항인지질항체증후군

항인지질항체증후군 (Antiphospholipid syndrome, APS)은 자가면역 질환의 일종으로, 혈액 내에 특정 항인지질항체가 존재하면서 혈전(피떡) 생성의 증가, 반복적인 유산, 혈소판 감소증 등의 임상적 특징을 보이는 질환입니다. 드물게는 신경계, 심장, 피부 등 다양한 장기에 증상을 일으키기도 합니다.

개요

항인지질항체는 정상적으로는 존재하지 않는 자가항체로, 세포막을 구성하는 인지질과 결합하여 혈액 응고 시스템에 영향을 미쳐 혈전 형성을 촉진합니다. 이러한 항체의 존재만으로는 항인지질항체증후군으로 진단되지 않으며, 반드시 임상적 증상이 동반되어야 합니다. 항인지질항체증후군은 원발성(특별한 원인 없이 발생) 또는 속발성(다른 자가면역 질환, 감염, 약물 등과 관련되어 발생)으로 분류됩니다. 전신홍반루푸스(SLE)와 같은 자가면역 질환 환자에게서 흔히 동반되는 경향이 있습니다.

원인

항인지질항체증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으나, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 특정 감염, 약물, 호르몬 변화 등이 항인지질항체 생성을 유발할 수 있으며, 이러한 항체는 혈액 응고 시스템에 작용하여 혈전 형성을 촉진하고, 임신 유지에 필요한 태반 기능에 장애를 일으켜 유산, 사산 등을 유발할 수 있습니다.

증상

항인지질항체증후군의 증상은 매우 다양하게 나타날 수 있으며, 혈전이 발생하는 위치와 정도에 따라 달라집니다.

• 혈전 관련 증상: 심부정맥 혈전증, 폐색전증, 뇌졸중, 일과성 허혈 발작, 심근경색 등 혈관이 막히는 증상이 나타날 수 있습니다.
• 산부인과적 증상: 반복적인 유산 (특히 임신 초기), 사산, 조산, 자간전증 등이 나타날 수 있습니다.
• 혈소판 감소증: 혈소판 수가 감소하여 멍이 잘 들거나 출혈 경향이 증가할 수 있습니다.
• 기타 증상: 망상피반(피부의 그물 모양 발진), 두통, 인지 기능 저하, 심장 판막 질환 등이 나타날 수 있습니다.

진단

항인지질항체증후군의 진단은 임상적 증상과 혈액 검사 결과를 종합적으로 고려하여 이루어집니다. 다음의 진단 기준을 만족해야 합니다.

• 임상적 기준:
  • 혈관 혈전증: 동맥 또는 정맥 혈전증이 객관적으로 증명된 경우 (영상 검사 또는 병리 조직 검사)
  • 산부인과적 합병증:
    • 이유 없이 3회 이상의 연속적인 임신 초기 유산 (임신 10주 이전)
    • 이유 없이 1회 이상의 임신 중기 유산 (임신 10주 이후)
    • 조산 (임신 34주 이전) 또는 자간전증/자간증의 병력이 있는 경우
• 검사실적 기준: 다음 항인지질항체 중 하나 이상이 특정 간격으로 두 번 이상 양성으로 확인되어야 합니다.
  • 루푸스 항응고인자 (Lupus anticoagulant, LA)
  • 항카디오리핀 항체 (Anticardiolipin antibody, aCL) (IgG 또는 IgM)
  • 항베타2-글리코프로테인 I 항체 (Anti-β2 glycoprotein I antibody, anti-β2GPI) (IgG 또는 IgM)

치료

항인지질항체증후군의 치료는 혈전 예방 및 합병증 관리에 초점을 맞춥니다.

• 항응고 치료: 와파린, 헤파린, 아스피린 등의 항응고제를 사용하여 혈전 생성을 억제합니다. 특히 혈전 발생 위험이 높은 환자나 과거 혈전 병력이 있는 환자에게는 장기적인 항응고 치료가 필요할 수 있습니다.
• 산부인과적 합병증 관리: 임신 중인 여성에게는 저용량 아스피린과 헤파린을 병용하여 유산 위험을 줄이고 임신 유지를 돕습니다.
• 기타 치료: 혈소판 감소증이 심한 경우 면역억제제를 사용하기도 합니다.

예후

항인지질항체증후군은 만성 질환으로, 꾸준한 관리와 치료가 필요합니다. 적절한 치료를 받으면 혈전 발생 위험을 줄이고 합병증을 예방할 수 있습니다. 하지만 항응고 치료는 출혈 위험을 증가시킬 수 있으므로, 환자는 의료진과 긴밀하게 협력하여 치료 계획을 수립하고 관리해야 합니다.