근위축성측색경화증

근위축성측색경화증(筋萎縮性側索硬化症, 영어: Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 운동 신경세포가 점차 파괴되는 치명적인 신경퇴행성 질환이다. 이는 근육 위축과 마비를 유발하며, 미국 프로야구 선수 루 게릭이 이 병으로 사망하면서 '루게릭병'(Lou Gehrig's disease)으로도 널리 알려져 있다.

개요

근위축성측색경화증은 뇌와 척수에 있는 운동 신경세포(운동 뉴런)가 선택적으로 파괴되어 기능을 잃게 되는 질환이다. 운동 신경세포는 근육의 움직임을 제어하는 역할을 하므로, 이 세포가 손상되면 뇌의 명령이 근육에 제대로 전달되지 못하게 된다. 이로 인해 전신의 근육이 점차 약해지고 위축(근위축)되며, 결국에는 마비에 이른다. 또한, 척수의 측색(운동 신경 통로가 있는 부위)이 손상되어 딱딱해지는(경화) 특징을 보인다. 상위 운동 신경과 하위 운동 신경 모두 영향을 받는다. 질병은 일반적으로 빠르게 진행되며, 대부분의 환자는 호흡 근육 마비로 인해 사망에 이르게 된다.

원인

대부분의 근위축성측색경화증은 원인을 알 수 없는 산발성으로 발생한다(전체의 약 90~95%). 약 5~10%는 유전적 요인에 의한 가족성으로 발생하며, 여러 유전자 변이가 관련된 것으로 알려져 있다(예: SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS 등). 환경적 요인이나 다른 질병과의 연관성도 연구되고 있으나, 명확한 원인은 아직 밝혀지지 않은 경우가 대부분이다.

증상

초기 증상은 환자마다 다르게 나타날 수 있으나, 일반적으로 사지의 근력 약화나 근육 떨림(섬유다발수축), 근육 경직(연축) 등으로 시작된다. 병이 진행됨에 따라 증상이 전신으로 확산되며, 주요 증상은 다음과 같다.

• 근력 약화 및 위축: 팔다리, 몸통, 목 등의 근육이 점차 약해지고 부피가 줄어든다. 초기에는 특정 부위(예: 한쪽 손이나 발)에서 시작될 수 있다.
• 근육 경직 및 반사 항진: 특히 상위 운동 신경 손상으로 인해 근육이 뻣뻣해지고 움직임이 부자연스러워지며, 심부건 반사가 과도하게 나타난다.
• 근육 떨림(섬유다발수축): 피부 밑에서 근육이 잔잔하게 떨리는 현상이 관찰될 수 있다.
• 언어 장애 및 삼킴 장애: 입술, 혀, 목구멍 근육이 약해져 말이 어눌해지거나(구음 장애), 음식을 삼키기 어려워진다(연하 장애). 이로 인해 흡인성 폐렴의 위험이 높아진다.
• 호흡 곤란: 횡격막 등 호흡 근육이 약해져 숨쉬기가 어려워지고, 결국에는 인공호흡기의 도움이 필요하게 된다.
• 기타 증상: 피로감, 감정의 불안정성(울거나 웃는 것이 통제되지 않는 가성마비), 인지 기능 변화(일부 환자에서 전두측두엽 치매와 동반되기도 함) 등이 나타날 수 있다.

일반적으로 감각 기능(시각, 청각, 후각, 미각, 촉각), 방광 및 장 기능, 성 기능은 질병 말기까지 유지되는 경우가 많다.

진단

근위축성측색경화증은 특정한 단일 검사로 진단하기 어렵다. 주로 환자의 임상 증상과 신경학적 검사 결과를 토대로 진단하며, 다른 질환을 배제하기 위해 다음과 같은 검사를 시행한다.

• 근전도 검사 및 신경전도 검사: 운동 신경 및 근육 손상 여부와 정도를 평가한다.
• 자기공명영상(MRI): 뇌나 척수에 증상을 유발할 수 있는 다른 구조적 이상이 없는지 확인한다.
• 혈액 및 소변 검사: 염증성 질환, 감염, 영양 결핍 등 근위축성측색경화증과 유사한 증상을 유발할 수 있는 다른 질환을 배제한다.
• 뇌척수액 검사: 다른 신경학적 질환을 감별하는 데 도움이 될 수 있다.
• 유전자 검사: 가족력이 있는 경우 유전적 원인을 확인하기 위해 시행할 수 있다.

진단은 경험이 풍부한 신경과 의사가 여러 검사 결과를 종합하여 내린다.

치료 및 예후

현재까지 근위축성측색경화증의 진행을 완전히 멈추거나 완치시키는 치료법은 없다. 치료는 주로 질병의 진행 속도를 늦추거나 증상을 완화하고 삶의 질을 유지하기 위한 지지적인 치료에 초점을 맞춘다.

• 약물 치료:
  • 릴루졸(Riluzole): 질병 진행 속도를 약간 늦추는 데 도움이 될 수 있는 최초의 ALS 치료제이다.
  • 에다라본(Edaravone): 초기 ALS 환자에서 질병 진행 속도를 늦추는 데 효과를 보일 수 있는 새로운 약물이다.
  • 증상 완화 약물: 근육 경직, 침 분비 과다, 통증, 우울증 등을 완화하기 위한 약물이 사용된다.
• 지지적 치료:
  • 재활 치료: 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 등을 통해 근육 기능 유지, 통증 완화, 의사소통 능력 보조 등을 돕는다.
  • 영양 관리: 삼킴 장애가 심해지면 영양 결핍이나 탈수를 막기 위해 위장관 튜브를 통한 영양 공급이 필요할 수 있다.
  • 호흡 관리: 호흡 근육 약화 시 비침습적 인공호흡기(NIV)를 사용하거나, 필요한 경우 기관절개술 후 침습적 인공호흡기를 사용한다.
  • 정신적 지지: 환자와 가족에게 심리적, 사회적 지지를 제공하는 것이 중요하다.

근위축성측색경화증은 점진적으로 진행되는 치명적인 질환이며, 대부분의 환자는 증상 발현 후 2~5년 내에 호흡 부전으로 사망에 이른다. 하지만 질병의 진행 속도는 환자마다 차이가 있으며, 일부 환자는 10년 이상 생존하기도 한다.