대립 유전자

대립 유전자 (Allele)는 특정 유전자 좌위(locus)에서 나타나는 유전형의 변이를 의미한다. 즉, 동일한 유전자 자리에 위치하면서 서로 다른 유전 정보를 나타내는 유전자의 형태를 말한다. 한 개체는 각 유전자 좌위에 대해 일반적으로 두 개의 대립 유전자를 가지는데, 이는 부모로부터 각각 하나씩 물려받기 때문이다.

대립 유전자는 염기 서열의 차이, 삽입, 결실 등 다양한 형태로 나타날 수 있으며, 이러한 차이는 단백질의 기능이나 발현량에 영향을 미쳐 개체의 표현형에 다양한 변이를 가져온다. 예를 들어, 완두콩의 둥근 모양과 주름진 모양은 하나의 유전자 좌위에 존재하는 서로 다른 대립 유전자에 의해 결정된다.

만약 한 개체가 특정 유전자 좌위에 대해 동일한 대립 유전자 쌍을 가지고 있다면 동형 접합체(homozygote)라고 부르고, 서로 다른 대립 유전자 쌍을 가지고 있다면 이형 접합체(heterozygote)라고 부른다. 이형 접합체의 경우, 두 대립 유전자 중 하나가 다른 하나에 대해 우성(dominant)일 수 있으며, 이 경우 우성 대립 유전자에 의해 결정되는 표현형이 나타난다. 만약 어느 대립 유전자도 다른 대립 유전자에 대해 우성이 아닌 경우, 두 대립 유전자의 표현형이 혼합되어 나타나거나, 공동 우성(co-dominance)과 같이 두 표현형이 모두 나타날 수도 있다.

대립 유전자의 빈도는 집단 유전학에서 중요한 연구 대상이며, 집단 내 유전적 다양성을 파악하고 진화 과정을 이해하는 데 활용된다. 또한, 대립 유전자의 분석은 유전 질환의 진단, 예측 및 치료에도 응용될 수 있다.