단일염기 다형성

단일염기 다형성 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP, 스닙)은 DNA 서열에서 하나의 뉴클레오티드 염기(A, T, C, G)의 차이를 보이는 유전적 변이의 한 형태입니다. 이는 인간을 포함한 대부분의 생물체에서 가장 흔하게 발견되는 유전적 변이이며, 유전체의 특정 위치에서 개체 간에 나타나는 DNA 서열의 차이를 의미합니다.

SNP는 일반적으로 모집단 내에서 1% 이상의 빈도로 나타나야 다형성으로 간주됩니다. 만약 빈도가 1% 미만일 경우 돌연변이로 분류됩니다. SNP는 유전자 내부에 존재할 수도 있고, 유전자 사이의 영역에 존재할 수도 있으며, 유전자 발현 조절 부위에 존재할 수도 있습니다.

SNP는 인간의 질병 감수성, 약물 반응, 키, 머리카락 색깔 등 다양한 형질에 영향을 미칠 수 있습니다. 특정 SNP는 특정 질병의 위험을 증가시키거나, 특정 약물에 대한 반응을 예측하는 데 사용될 수 있습니다. 이러한 이유로 SNP는 유전체 연구, 약물 유전체학, 개인 맞춤 의료 등 다양한 분야에서 중요한 연구 대상이 되고 있습니다.

SNP를 분석하는 방법에는 DNA 마이크로어레이, 차세대 염기서열 분석 (NGS) 등 다양한 기술이 사용됩니다. 이러한 기술을 통해 대량의 SNP 정보를 신속하고 정확하게 분석할 수 있으며, 이를 통해 유전 질환의 원인 규명, 새로운 치료법 개발 등에 기여할 수 있습니다.