선천갑상샘저하증

선천 갑상선 저하증 (先天甲狀腺低下症, Congenital hypothyroidism)은 출생 시부터 갑상선 호르몬이 부족하여 발생하는 질환이다. 갑상선은 목 부위에 위치한 내분비 기관으로, 신체 성장과 발달에 필수적인 갑상선 호르몬을 생산한다. 선천 갑상선 저하증은 신생아의 신경계 발달에 심각한 영향을 미칠 수 있으며, 조기에 진단 및 치료하지 않을 경우 정신 지체, 성장 장애 등 심각한 합병증을 초래할 수 있다.

원인

선천 갑상선 저하증의 원인은 크게 다음과 같이 분류할 수 있다.

• 갑상선 형성 이상: 갑상선 자체가 형성되지 않거나, 정상 위치에 있지 않거나, 크기가 작은 경우 (무갑상선증, 이소성 갑상선, 갑상선 형성 부전 등)
• 갑상선 호르몬 합성 장애: 갑상선은 정상적으로 존재하지만, 갑상선 호르몬을 합성하는 과정에 문제가 있는 경우 (갑상선 호르몬 합성 효소 결핍 등)
• 뇌하수체 기능 저하: 뇌하수체에서 갑상선 자극 호르몬 (TSH)을 충분히 분비하지 못하는 경우 (중추성 갑상선 저하증)
• 요오드 결핍: 임신 중 산모의 요오드 섭취 부족으로 태아의 갑상선 호르몬 합성에 문제가 생기는 경우 (매우 드물다)
• 기타: 드물게 유전적인 요인이나 약물에 의해 발생할 수 있다.

증상

선천 갑상선 저하증은 출생 직후에는 뚜렷한 증상이 나타나지 않는 경우가 많다. 그러나 시간이 지날수록 다음과 같은 증상이 나타날 수 있다.

• 황달 지속: 생후 2주 이상 지속되는 황달
• 젖을 잘 빨지 못함: 수유 곤란
• 변비: 잦은 변비
• 근육 저긴장: 몸이 축 늘어지는 느낌
• 피부 건조: 피부가 건조하고 차가움
• 혀 비대: 혀가 커 보이는 현상
• 배꼽 탈장: 배꼽 부위가 튀어나옴
• 성장 지연: 체중 및 키 성장 속도가 느림
• 발달 지연: 운동 발달 및 인지 발달 지연

진단

선천 갑상선 저하증은 신생아 선별 검사를 통해 조기에 진단할 수 있다. 생후 2-3일 이내에 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 갑상선 자극 호르몬 (TSH) 농도를 측정한다. TSH 농도가 높게 나오면 갑상선 호르몬 (T4) 농도를 추가로 측정하여 확진한다. 필요한 경우 갑상선 초음파 검사나 갑상선 스캔 검사를 시행하여 갑상선의 형태와 기능을 평가할 수 있다.

치료

선천 갑상선 저하증의 치료는 갑상선 호르몬제 (L-thyroxine)를 복용하여 부족한 갑상선 호르몬을 보충하는 것이다. 치료는 가능한 한 빨리 시작하는 것이 중요하며, 일반적으로 생후 1-2주 이내에 시작하는 것이 이상적이다. 갑상선 호르몬제는 매일 꾸준히 복용해야 하며, 정기적인 혈액 검사를 통해 갑상선 호르몬 농도를 모니터링하고 용량을 조절해야 한다. 치료를 꾸준히 받으면 정상적인 성장과 발달이 가능하다.