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발작성 야간혈색소 요증

발작성 야간혈색소 요증 (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)은 희귀한 후천성 클론성 조혈모세포 질환으로, 적혈구, 백혈구, 혈소판 등 모든 혈액 세포에 영향을 미칠 수 있습니다. PNH는 세포 표면에 존재하는 특정 단백질(GPI-anchor 단백질)을 합성하는 데 필요한 유전자인 PIGA 유전자의 후천적 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 단백질 결핍으로 인해 적혈구가 보체계의 공격으로부터 보호받지 못하게 되어, 용혈(적혈구 파괴)이 발생하고, 혈전 형성 경향이 증가하며, 골수 기능 부전이 나타날 수 있습니다.

병태생리

PNH는 PIGA 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 GPI-anchor 단백질 합성에 필수적인 효소를 암호화합니다. GPI-anchor 단백질은 CD55 (decay-accelerating factor, DAF) 및 CD59 (membrane inhibitor of reactive lysis, MIRL)와 같은 여러 중요한 단백질을 세포 표면에 고정하는 역할을 합니다. 이러한 단백질이 결핍되면 적혈구는 보체계의 공격에 취약해져 혈관 내에서 용혈됩니다. 야간에 혈색소뇨가 나타나는 것은 수면 중 호흡 저하로 인해 혈액 pH가 약간 산성화되면서 보체 활성화가 증가하기 때문으로 추정되지만, 이는 모든 환자에게서 나타나는 특징적인 증상은 아닙니다.

증상

PNH의 증상은 다양하며, 심각도 또한 환자마다 다릅니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.

  • 용혈성 빈혈: 지속적인 적혈구 파괴로 인해 피로감, 쇠약감, 창백함 등이 나타납니다.
  • 혈색소뇨: 소변으로 혈색소가 배출되어 소변 색깔이 붉거나 검게 변할 수 있습니다. 특히 아침 첫 소변에서 뚜렷하게 나타날 수 있습니다.
  • 혈전증: 비정상적인 혈액 응고로 인해 정맥이나 동맥에 혈전이 형성될 수 있습니다. 이는 PNH 환자의 주요 사망 원인 중 하나입니다. 뇌졸중, 폐색전증, 간정맥 폐쇄 등의 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.
  • 골수 기능 부전: 혈액 세포 생산 감소로 인해 빈혈, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증이 나타날 수 있습니다. 이로 인해 감염 위험 증가, 출혈 경향 증가 등의 문제가 발생할 수 있습니다.
  • 복통 및 흉통: 내장 기관의 혈관에 혈전이 형성되어 발생할 수 있습니다.
  • 발기 부전: 남성의 경우 발기 부전이 나타날 수 있습니다.

진단

PNH 진단에는 다음 검사들이 사용됩니다.

  • 유세포 분석 (Flow cytometry): 가장 민감하고 특이적인 검사 방법으로, 혈액 세포 표면의 CD55 및 CD59와 같은 GPI-anchor 단백질의 발현 정도를 측정합니다.
  • 혈액 검사: 빈혈, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증 등을 확인합니다. LDH (젖산탈수소효소) 수치 증가, 빌리루빈 수치 증가, 합토글로빈 수치 감소 등 용혈을 시사하는 소견을 확인할 수 있습니다.
  • 소변 검사: 혈색소뇨 여부를 확인합니다.

치료

PNH의 치료는 증상 완화, 합병증 예방, 그리고 질병 진행 억제에 초점을 맞춥니다.

  • 수혈: 빈혈이 심한 경우 적혈구 수혈을 시행합니다.
  • 보체 억제제: 에쿨리주맙 (Eculizumab) 및 라불리주맙 (Ravulizumab)은 보체 C5를 억제하여 용혈을 효과적으로 억제하는 약물입니다. 이는 PNH 환자의 삶의 질과 생존율을 크게 향상시켰습니다.
  • 혈전 예방 요법: 혈전증 위험이 높은 환자에게는 항응고제를 투여합니다.
  • 골수 이식: 조혈모세포 이식은 PNH를 완치할 수 있는 유일한 방법이지만, 이식 관련 합병증 위험이 높아 신중하게 고려해야 합니다.
  • 기타 치료: 엽산 보충, 철분 보충 (철결핍성 빈혈이 동반된 경우), 감염 예방 및 치료 등이 필요할 수 있습니다.

예후

PNH의 예후는 환자의 상태, 치료 반응, 그리고 합병증 발생 여부에 따라 달라집니다. 보체 억제제 치료가 도입된 이후 PNH 환자의 생존율은 크게 향상되었습니다. 그러나 혈전증, 골수 기능 부전, 급성 백혈병 또는 골수이형성증후군으로의 전환 등의 합병증은 여전히 문제가 될 수 있습니다. 정기적인 추적 관찰과 적절한 치료를 통해 PNH 환자는 비교적 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.