글리코젠 축적병

글리코젠 축적병(Glycogen storage disease, GSD)은 글리코겐의 합성, 분해 또는 이 두 과정 모두에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인해 발생하는 희귀한 유전 질환 그룹입니다. 이러한 효소 결함은 글리코겐이 비정상적인 양이나 구조로 특정 조직, 특히 간과 근육에 축적되도록 합니다.

원인:

글리코겐 축적병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 즉, 질병을 일으키는 돌연변이 유전자를 부모 모두로부터 물려받아야 합니다. 각 유형의 글리코겐 축적병은 특정 효소의 결핍과 관련이 있습니다.

분류:

글리코겐 축적병은 결핍된 효소와 관련된 유형에 따라 여러 가지로 분류됩니다. 가장 흔한 유형은 다음과 같습니다.

• 폰기에르케병 (제1형 GSD): 글루코스-6-인산분해효소 결핍으로 인해 간에 글리코겐이 축적되고 저혈당증을 유발합니다.
• 폼페병 (제2형 GSD): 산성 알파-글루코시다아제(GAA) 결핍으로 인해 리소좀 내에 글리코겐이 축적되어 심장과 근육에 영향을 미칩니다.
• 코리병 (제3형 GSD): 가지제거효소 결핍으로 인해 간과 근육에 비정상적인 구조의 글리코겐이 축적됩니다.
• 앤더슨병 (제4형 GSD): 가지화효소 결핍으로 인해 비정상적인 구조의 글리코겐이 간, 근육 및 기타 조직에 축적되어 간경변 및 기타 심각한 합병증을 유발합니다.
• 맥아들병 (제5형 GSD): 근인산분해효소 결핍으로 인해 근육에 글리코겐이 축적되어 운동성 근육 경련과 피로를 유발합니다.
• 허병 (제6형 GSD): 간인산분해효소 결핍으로 인해 간에 글리코겐이 축적됩니다. 폰기에르케병보다 증상이 경미합니다.

증상:

글리코겐 축적병의 증상은 유형에 따라 다르지만 일반적으로 다음과 같습니다.

• 저혈당증: 특히 폰기에르케병에서 흔히 나타나며, 뇌 손상을 유발할 수 있습니다.
• 간 비대: 간에 글리코겐이 축적되어 간이 커질 수 있습니다.
• 성장 지연: 글리코겐 축적병은 성장과 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 근육 약화 및 피로: 폼페병과 맥아들병에서 흔히 나타납니다.
• 심장 문제: 폼페병은 심비대 및 심부전을 유발할 수 있습니다.

진단:

글리코겐 축적병은 혈액 검사, 소변 검사, 근육 생검 및 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 혈액 검사에서는 저혈당증, 고지혈증 및 간 효소 수치 상승을 확인할 수 있습니다. 근육 생검에서는 근육 조직에 글리코겐 축적 여부를 확인할 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 특정 효소 결핍을 확인할 수 있습니다.

치료:

글리코겐 축적병의 치료는 유형과 증상의 심각도에 따라 다릅니다. 치료 목표는 혈당 수치를 정상 범위로 유지하고, 합병증을 예방하며, 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 식이 요법: 저혈당증을 예방하기 위해 자주 소량의 식사를 섭취하고, 밤에는 지속적인 포도당 공급이 필요할 수 있습니다.
• 효소 대체 요법: 폼페병의 경우, 결핍된 GAA 효소를 대체하는 효소 대체 요법이 사용됩니다.
• 간 이식: 심각한 간 손상이 있는 경우, 간 이식이 필요할 수 있습니다.

예후:

글리코겐 축적병의 예후는 유형과 치료에 따라 다릅니다. 일부 유형은 치료를 통해 관리할 수 있지만, 다른 유형은 생명을 위협할 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료는 예후를 개선하는 데 중요합니다.