탄력섬유성위황색종

탄력섬유성위황색종(彈力纖維性僞黃色腫, Pseudoxanthoma elasticum, PXE)은 탄력 섬유에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환입니다. 주로 피부, 눈, 혈관에 이상을 일으키며, 탄력 섬유가 석회화되어 기능을 상실하게 됩니다. 이로 인해 피부에는 작은 황색 구진이 생기고, 눈에는 앙지오이드 스트릭(맥락막 혈관 파열)이 나타나 시력 저하를 유발할 수 있으며, 혈관에는 동맥경화 및 출혈 위험이 증가합니다.

주요 증상:

• 피부: 주로 목, 겨드랑이, 사타구니 등 접히는 부위에 작고 노란색을 띤 구진이 나타납니다. 피부는 두꺼워지고 탄력을 잃게 되어 "닭살 피부"와 유사한 형태를 보일 수 있습니다.
• 눈: 망막에 앙지오이드 스트릭이 나타나 시력 저하, 중심 시력 상실 등을 유발할 수 있습니다. 또한 망막 출혈, 신생 혈관 생성 등도 발생할 수 있습니다.
• 혈관: 혈관 벽의 탄력 섬유가 손상되어 혈관이 약해지고 석회화됩니다. 이로 인해 고혈압, 간헐적 파행, 위장 출혈, 뇌졸중 등의 위험이 증가할 수 있습니다.

원인:

탄력섬유성위황색종은 ABCC6 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. ABCC6 유전자는 MATEP 단백질을 생성하는 데 관여하며, 이 단백질은 혈액 내 무기 피로인산(inorganic pyrophosphate, PPi)의 농도를 조절하는 역할을 합니다. ABCC6 유전자의 돌연변이는 PPi의 농도를 감소시켜 탄력 섬유의 석회화를 유발하는 것으로 알려져 있습니다.

진단:

임상적 특징(피부 병변, 앙지오이드 스트릭 등)과 피부 생검을 통해 탄력 섬유의 석회화를 확인하여 진단할 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 ABCC6 유전자의 돌연변이를 확인할 수도 있습니다.

치료:

탄력섬유성위황색종은 현재 완치법은 없으며, 증상 완화 및 합병증 예방을 위한 치료가 이루어집니다.

• 피부: 레이저 치료, 박피술 등을 통해 피부 병변을 개선할 수 있습니다.
• 눈: 앙지오이드 스트릭으로 인한 시력 저하를 예방하기 위해 항혈관내피성장인자(anti-VEGF) 주사를 사용할 수 있습니다.
• 혈관: 고혈압 조절, 금연, 건강한 식습관 등을 통해 혈관 합병증을 예방해야 합니다. 아스피린과 같은 항혈소판제는 출혈 위험을 증가시킬 수 있으므로 주의해야 합니다.

예후:

탄력섬유성위황색종의 예후는 증상의 정도와 합병증 발생 여부에 따라 달라집니다. 시력 상실, 심혈관 질환 등 심각한 합병증이 발생할 수 있으므로, 정기적인 검진과 적절한 치료를 통해 합병증을 예방하고 관리하는 것이 중요합니다.