사지대근디스트로피

사지대근디스트로피(Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD)는 진행성 근육 약화와 위축을 특징으로 하는 유전 질환군입니다. 주로 어깨와 골반 주변의 근육, 즉 사지대 근육에 영향을 미치며, 이로 인해 팔다리를 움직이는 데 어려움을 겪게 됩니다. LGMD는 단일 질환이 아닌, 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있는 여러 아형을 포함하는 광범위한 질환군입니다.

개요

LGMD는 근육 세포를 구성하는 단백질의 이상으로 인해 발생합니다. 이러한 단백질은 근육 세포의 구조적 안정성, 신호 전달, 또는 다른 중요한 기능에 필수적입니다. 유전적 결함은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성으로 유전될 수 있으며, 이는 각각 질환을 유발하는 돌연변이 유전자가 하나 또는 두 개 필요한지를 의미합니다. 일부 드문 경우, X-연관 유전 패턴을 보이기도 합니다.

증상

LGMD의 증상은 다양하며, 발병 연령, 질환의 진행 속도, 영향을 받는 근육의 범위 등이 아형에 따라 다릅니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 점진적인 근력 약화: 어깨와 골반 근육에서 시작하여 점차 팔과 다리로 진행될 수 있습니다.
• 보행 곤란: 계단 오르기, 언덕 오르기, 또는 장거리 걷기가 어려워질 수 있습니다.
• 팔 들어올리기 곤란: 머리 위로 팔을 올리는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
• 근육 위축: 영향을 받은 근육의 크기가 줄어들 수 있습니다.
• 근육통: 일부 환자는 근육 통증이나 경련을 경험할 수 있습니다.
• 심장 및 호흡기 문제: 일부 아형에서는 심장 근육이나 호흡 근육이 영향을 받아 심부전이나 호흡 부전이 발생할 수 있습니다.

진단

LGMD의 진단은 임상적 평가, 가족력 조사, 근육 효소 검사, 근전도 검사, 근육 생검, 그리고 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 근육 생검은 근육 조직의 이상을 확인하고, 특정 단백질의 존재 여부를 확인하는 데 사용됩니다. 유전자 검사는 LGMD를 유발하는 특정 유전자 돌연변이를 확인하는 데 가장 정확한 방법입니다.

치료

LGMD에 대한 근본적인 치료법은 아직 없지만, 증상 완화와 삶의 질 향상을 목표로 하는 다양한 치료법이 있습니다.

• 물리 치료: 근력 유지, 관절 가동 범위 유지, 그리고 기능적 능력 향상에 도움이 됩니다.
• 작업 치료: 일상 생활 활동을 더 쉽게 수행할 수 있도록 돕습니다.
• 보조 장치: 보행 보조기, 휠체어, 또는 기타 보조 장치를 사용하여 이동성을 향상시킬 수 있습니다.
• 약물 치료: 일부 환자는 근육 경련이나 통증을 완화하기 위해 약물을 복용할 수 있습니다.
• 호흡기 치료: 호흡기 근육 약화가 있는 경우, 호흡을 돕는 장치가 필요할 수 있습니다.
• 심장 관리: 심장 문제가 있는 경우, 심장 전문의의 치료가 필요합니다.

예후

LGMD의 예후는 아형에 따라 크게 다릅니다. 일부 아형은 비교적 느리게 진행되어 정상적인 수명을 누릴 수 있지만, 다른 아형은 빠르게 진행되어 심각한 장애를 초래할 수 있습니다. 전반적으로, 조기 진단과 적절한 관리는 LGMD 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 중요합니다.