SNP

SNP (Single Nucleotide Polymorphism)은 단일염기다형성으로, DNA 염기서열 상에서 단일 염기의 변이가 개체군 내에서 1% 이상의 비율로 나타나는 것을 의미한다. 인간 게놈에서 가장 흔한 유전적 변이이며, 개인 간 유전적 차이의 대부분을 차지한다. SNP는 유전자의 기능에 영향을 미칠 수도 있고 미치지 않을 수도 있다. 비암호화 영역에서 발생하는 SNP는 유전자 발현에 영향을 미칠 수 있으며, 암호화 영역에서 발생하는 SNP는 단백질의 아미노산 서열을 변경시켜 단백질의 기능을 변화시킬 수 있다.

SNP는 유전 질환의 감수성, 약물 반응, 질병 예후 등을 예측하는 데 중요한 마커로 사용된다. 게놈 전체에 걸쳐 수백만 개의 SNP가 존재하며, 이러한 SNP들을 이용하여 개인의 유전적 특징을 파악하고, 질병 위험도를 예측하는 연구가 활발히 진행되고 있다. SNP 분석은 유전체학, 의학 유전학, 약리유전체학 등 다양한 분야에서 활용되고 있다. SNP의 위치와 유전자형은 다양한 방법, 예를 들어 마이크로어레이 기술이나 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 확인할 수 있다.

SNP는 유전형질 연구에 있어서 중요한 도구이지만, 단일 SNP가 특정 형질에 미치는 영향은 종종 작고, 여러 SNP의 상호작용을 고려해야 정확한 예측이 가능하다. 따라서 GWAS (Genome-Wide Association Study)와 같은 대규모 연구를 통해 SNP의 복잡한 상호작용을 분석하는 것이 중요하다.