철과잉증

정의: 철과잉증(Hemochromatosis)은 체내에 철분이 과도하게 축적되는 유전성 대사 장애이다. 과도한 철분은 주요 장기, 특히 간, 심장, 췌장, 관절에 손상을 입히며 다양한 증상을 유발한다.

원인: 철과잉증의 가장 흔한 원인은 유전적 돌연변이이다. 헤모크로마토시스 유전자(HFE 유전자)의 돌연변이가 가장 흔하며, 이외에도 다른 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있다. 이러한 유전적 결함은 장에서 철분 흡수를 과도하게 증가시켜 체내 철분 축적을 초래한다. 유전적 원인 외에도, 반복적인 수혈, 특정 질환(예: 만성 용혈성 빈혈), 알코올 과다 섭취 등이 철과잉증을 유발할 수 있다.

증상: 철과잉증의 증상은 축적된 철분의 양과 영향받는 장기에 따라 다양하게 나타난다. 초기에는 특별한 증상이 없을 수 있으며, 진행됨에 따라 다음과 같은 증상이 나타날 수 있다:

• 피로: 가장 흔한 초기 증상 중 하나이다.
• 관절통: 특히 손가락 관절에 통증이 나타날 수 있다.
• 복부 통증: 간 비대에 의한 통증이 나타날 수 있다.
• 피부 변화: 피부가 갈색으로 변하거나 색소 침착이 나타날 수 있다.
• 성 기능 장애: 남성의 경우 발기 부전, 여성의 경우 무월경이 나타날 수 있다.
• 간 기능 이상: 간경변증, 간암으로 진행될 수 있다.
• 당뇨병: 췌장 손상으로 인한 인슐린 생성 감소로 당뇨병이 발생할 수 있다.
• 심장 질환: 심장 근육 손상으로 심부전이 발생할 수 있다.

진단: 혈액 검사를 통해 혈청 철분 수치, 철 결합능, 페리틴 수치 등을 측정하여 진단한다. 간 생검을 통해 간 조직 내 철분 축적 정도를 확인할 수 있다. 유전자 검사를 통해 HFE 유전자 돌연변이 여부를 확인할 수 있다.

치료: 철분 배출을 촉진하는 정맥 절개술 (phlebotomy)이 주된 치료법이다. 정기적으로 일정량의 혈액을 제거하여 체내 철분을 감소시킨다. 철분 흡수를 억제하는 약물 치료도 병행될 수 있다. 철과잉증으로 인한 합병증(간경변증, 당뇨병 등)에 대한 치료도 필요하다.

예후: 조기에 진단하고 적절한 치료를 받으면 예후가 좋다. 하지만 치료하지 않고 방치하면 간경변증, 간암, 심부전, 당뇨병 등 심각한 합병증으로 이어질 수 있다. 정기적인 검진과 관리가 중요하다.