다운 증후군

다운 증후군 (Down syndrome)은 21번 염색체가 정상인보다 하나 더 많은 세 개(트리소미, trisomy)를 가지게 되어 발생하는 유전 질환입니다. 이는 세포 분열 과정에서 염색체가 분리되지 않는 현상(부정분리, nondisjunction)으로 인해 발생하며, 드물게는 전좌(translocation) 또는 모자이크(mosaicism) 형태로 나타나기도 합니다.

역사

다운 증후군의 특징은 1866년 영국의 의사 존 랭던 다운(John Langdon Down)에 의해 처음 기술되었습니다. 다운 박사는 이 증후군을 가진 사람들의 신체적 특징을 관찰하고 이를 '몽골증'이라고 명명했으나, 이 용어는 인종 차별적 의미를 내포하고 있다는 비판을 받아 현재는 사용되지 않습니다. 1959년, 프랑스의 유전학자 제롬 르죈(Jérôme Lejeune)에 의해 다운 증후군이 21번 염색체 이상으로 인해 발생한다는 사실이 밝혀졌습니다.

원인

다운 증후군의 주된 원인은 21번 염색체의 부정분리입니다. 난자 또는 정자가 형성되는 과정에서 21번 염색체가 제대로 분리되지 않아, 수정 시 21번 염색체가 세 개가 되는 것입니다. 산모의 나이가 많을수록 21번 염색체 부정분리 발생 위험이 높아지는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 다운 증후아는 젊은 산모에게서도 발생할 수 있습니다. 전좌형 다운 증후군은 부모 중 한 명이 21번 염색체와 다른 염색체 간의 전좌를 가지고 있는 경우 발생할 수 있습니다. 모자이크형 다운 증후군은 수정 후 초기 세포 분열 과정에서 염색체 이상이 발생하는 경우로, 신체 내 일부 세포는 정상 염색체 수를, 다른 일부 세포는 21번 염색체가 세 개인 상태를 가집니다.

특징

다운 증후군을 가진 사람들은 다양한 정도의 지적 장애를 보이며, 특징적인 신체적 특징을 나타냅니다. 일반적인 신체적 특징으로는 낮은 근긴장도, 납작한 얼굴, 위쪽으로 치켜 올라간 눈, 작은 귀, 짧은 목, 손바닥의 가로지름선(simian crease), 엄지발가락과 다른 발가락 사이의 넓은 간격 등이 있습니다. 또한, 선천성 심장 질환, 소화기계 기형, 갑상선 질환, 백혈병 등의 건강 문제를 동반할 가능성이 높습니다.

진단

다운 증후군은 산전 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 산전 검사로는 융모막 융모 생검(CVS), 양수 검사, 비침습적 산전 검사(NIPT) 등이 있습니다. 출생 후에는 신체적 특징과 염색체 검사를 통해 확진할 수 있습니다.

치료 및 관리

다운 증후군은 근본적인 치료법은 없지만, 조기 진단과 적절한 치료 및 관리를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 물리 치료, 언어 치료, 작업 치료 등의 재활 치료와 교육 프로그램은 다운 증후군을 가진 사람들의 발달을 촉진하고 사회 적응을 돕는 데 중요한 역할을 합니다. 선천성 심장 질환, 소화기계 기형 등 동반되는 건강 문제에 대한 적절한 의학적 치료도 필요합니다.

사회적 인식

다운 증후군에 대한 사회적 인식은 과거에 비해 많이 개선되었지만, 여전히 편견과 차별이 존재합니다. 다운 증후군을 가진 사람들은 적절한 지원과 교육을 통해 사회 구성원으로서 독립적인 삶을 살아갈 수 있으며, 긍정적인 사회적 환경은 그들의 발달과 행복에 중요한 영향을 미칩니다.