혈우병

혈우병은 혈액 응고에 필요한 단백질인 응고 인자의 결핍으로 인해 발생하는 유전 질환이다. 혈액 응고 과정에 장애가 생겨 가벼운 상처에도 출혈이 멈추지 않거나, 심한 경우 외부 충격 없이도 관절이나 근육 내에 출혈이 발생할 수 있다.

분류

혈우병은 결핍된 응고 인자의 종류에 따라 크게 혈우병 A(제8인자 결핍)와 혈우병 B(제9인자 결핍)로 나뉜다. 혈우병 A는 전체 혈우병 환자의 약 80~85%를 차지하며, 혈우병 B는 약 15~20%를 차지한다. 매우 드물게 다른 응고 인자의 결핍으로 인한 혈우병도 발생할 수 있다.

유전

혈우병은 X 염색체 연관 열성 유전 질환이다. 따라서 주로 남성에게서 발병하며, 여성은 보인자가 될 수 있다. 보인자인 여성은 혈우병 유전자를 자녀에게 물려줄 수 있지만, 일반적으로 혈우병 증상을 나타내지 않는다. 하지만 드물게 보인자 여성에서도 경미한 출혈 경향이 나타날 수 있다.

증상

혈우병의 주요 증상은 과도한 출혈이다. 출혈의 정도는 응고 인자 결핍 정도에 따라 다르며, 심한 경우 생명을 위협할 수도 있다. 흔한 출혈 부위는 관절, 근육, 코, 입 등이며, 외상이나 수술 후에도 출혈이 멈추지 않을 수 있다.

진단

혈우병은 혈액 검사를 통해 응고 인자 활성도를 측정하여 진단한다. 가족력이 있는 경우, 유전자 검사를 통해 보인자 여부를 확인할 수 있다.

치료

혈우병의 주된 치료법은 부족한 응고 인자를 정맥 주사로 보충해주는 것이다. 응고 인자 제제는 혈액 제제에서 추출하거나, 유전자 재조합 기술을 이용하여 생산된다. 출혈이 발생했을 때는 즉시 응고 인자를 투여하여 출혈을 멈추게 해야 한다. 또한, 관절 손상을 예방하기 위해 물리 치료와 운동 요법을 병행하기도 한다. 최근에는 유전자 치료 연구도 활발하게 진행되고 있다.