윌리엄스 증후군

윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 7번 염색체의 장완(q) 11.23 영역에 존재하는 26~28개의 유전자가 미세 결실되어 발생하는 희귀 유전 질환이다. 이 질환은 1961년 뉴질랜드의 심장 전문의 J. C. P. 윌리엄스가 처음으로 기술하여 그의 이름을 따 명명되었다.

특징

윌리엄스 증후군 환자는 독특한 얼굴 모양, 발달 지연, 특이한 성격 특징 및 심혈관계 문제를 보인다. 얼굴 특징으로는 넓은 이마, 작은 턱, 둥근 뺨, 두드러진 입술, 별 모양 홍채 등이 있으며, "요정 같은 얼굴"이라는 별칭으로도 불린다.

인지 및 행동

인지 능력은 개인차가 크지만, 일반적으로 경도에서 중등도의 지적 장애를 보인다. 언어 발달은 상대적으로 늦지만, 일단 언어를 습득하면 유창하게 구사하는 경향이 있다. 사회성이 뛰어나고 낯선 사람에게도 쉽게 다가가지만, 집중력 부족, 불안, 과잉 행동 등의 문제를 동반하는 경우도 있다. 음악에 대한 특별한 재능을 보이는 경우도 흔하다.

심혈관계 질환

윌리엄스 증후군 환자의 약 75%는 선천성 심장 질환을 가지고 있으며, 특히 대동맥 협착이 흔하게 나타난다. 그 외에도 폐동맥 협착, 고혈압 등의 심혈관계 문제가 발생할 수 있다.

진단

윌리엄스 증후군은 FISH(Fluorescent In Situ Hybridization) 검사나 염색체 마이크로어레이(CMA) 검사 등을 통해 7번 염색체 특정 부위의 결실을 확인하여 진단한다. 임상적 특징 및 병력을 토대로 의심할 수 있으며, 유전자 검사를 통해 확진한다.

치료

윌리엄스 증후군은 근본적인 치료법은 없으며, 증상 완화와 삶의 질 향상을 목표로 한다. 심장 질환에 대한 수술적 치료, 발달 지연에 대한 특수 교육 및 물리 치료, 언어 치료 등이 필요할 수 있다. 또한, 칼슘 수치 조절 및 식이 조절을 통해 고칼슘혈증을 관리해야 한다.

예후

윌리엄스 증후군 환자의 예후는 심혈관계 질환의 정도와 관리, 인지 및 행동 문제에 대한 적절한 치료 등에 따라 달라진다. 정기적인 건강 검진과 지속적인 관리가 중요하며, 적절한 지원을 통해 독립적인 생활을 영위할 수 있도록 돕는 것이 중요하다.