거대적혈모구빈혈

거대적혈모구빈혈 (巨大小赤血母球貧血, Megaloblastic anemia)은 DNA 합성이 손상되어 발생하는 빈혈의 한 종류입니다. 이는 주로 비타민 B12 또는 엽산 결핍으로 인해 발생하며, 드물게는 다른 유전적 또는 후천적 원인에 의해 발생하기도 합니다. 이러한 결핍은 골수 내 적혈구 전구 세포인 적혈모구의 성숙을 방해하여 세포가 비정상적으로 커지게 만듭니다. 이 비정상적으로 큰 적혈모구를 거대적혈모구라고 부르며, 이들이 정상적으로 분열하고 성숙하는 데 어려움을 겪으면서 혈액 내 정상적인 적혈구 수가 감소하게 되어 빈혈을 유발합니다.

원인

거대적혈모구빈혈의 주요 원인은 다음과 같습니다.

• 비타민 B12 결핍: 비타민 B12는 DNA 합성에 필수적인 역할을 합니다. 섭취 부족, 흡수 장애 (예: 악성 빈혈, 위 절제술 후), 특정 약물 (예: 메트포르민) 복용 등으로 인해 결핍될 수 있습니다.
• 엽산 결핍: 엽산 역시 DNA 합성에 중요한 역할을 합니다. 섭취 부족, 흡수 장애, 특정 약물 (예: 메토트렉세이트) 복용, 임신 등으로 인해 결핍될 수 있습니다.
• 기타 원인: 드물게는 DNA 합성에 영향을 미치는 유전적 질환이나 특정 약물, 희귀한 대사 이상 질환 등이 거대적혈모구빈혈을 유발할 수 있습니다.

증상

거대적혈모구빈혈의 증상은 빈혈의 일반적인 증상과 유사하며, 다음과 같습니다.

• 피로감
• 창백한 피부
• 숨가쁨
• 두통
• 어지러움
• 손발 저림 (특히 비타민 B12 결핍 시)
• 혀의 통증 또는 염증 (설염)
• 신경학적 증상 (비타민 B12 결핍 시): 균형 감각 상실, 인지 기능 저하 등

진단

거대적혈모구빈혈은 혈액 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 주요 진단 지표는 다음과 같습니다.

• 혈구수 검사: 낮은 헤모글로빈 수치와 적혈구 수, 증가된 평균 적혈구 용적 (MCV) 등이 관찰됩니다.
• 말초 혈액 도말 검사: 거대적혈모구와 과분절된 호중구 (hypersegmented neutrophils)가 관찰될 수 있습니다.
• 비타민 B12 및 엽산 수치 측정: 혈액 내 비타민 B12와 엽산 수치를 측정하여 결핍 여부를 확인합니다.
• 골수 검사: 필요에 따라 골수 검사를 통해 거대적혈모구의 존재를 확인하고 다른 질환과의 감별 진단을 수행할 수 있습니다.

치료

거대적혈모구빈혈의 치료는 원인에 따라 달라집니다.

• 비타민 B12 결핍: 비타민 B12 주사 또는 경구 투여를 통해 보충합니다. 악성 빈혈과 같이 흡수 장애가 있는 경우에는 주로 주사 치료가 필요합니다.
• 엽산 결핍: 엽산 보충제를 복용하여 엽산을 보충합니다.
• 기타 원인: 원인 질환에 대한 치료를 시행합니다.

적절한 치료를 통해 대부분의 거대적혈모구빈혈 환자는 증상이 호전될 수 있습니다.