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헌터 증후군

헌터 증후군(Hunter syndrome), 또는 뮤코다당증 II형(Mucopolysaccharidosis type II, MPS II)은 희귀한 유전 질환으로, 특정 효소(아이두로네이트-2-설파타제, iduronate-2-sulfatase, IDS)의 결핍으로 인해 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans, GAGs)이라는 복합 당분자를 분해하지 못하여 체내에 축적됨으로써 발생한다. 이러한 GAGs의 축적은 세포, 조직, 장기에 손상을 일으키며, 다양한 신체적 및 정신적 문제를 야기할 수 있다.

헌터 증후군은 X-연관 열성 유전 질환으로, 주로 남성에게서 발병한다. 이는 헌터 증후군을 유발하는 유전자(IDS)가 X 염색체에 위치하기 때문이다. 여성은 X 염색체를 두 개 가지고 있으므로, 하나의 X 염색체에 이상이 있더라도 다른 정상적인 X 염색체가 기능을 보완할 수 있지만, 남성은 X 염색체가 하나뿐이므로 IDS 유전자에 이상이 생기면 헌터 증후군이 발병하게 된다.

헌터 증후군은 증상의 발현 정도에 따라 중증형과 경증형으로 나눌 수 있다. 중증형은 일반적으로 더 어린 나이에 증상이 나타나고 진행 속도가 빠르며, 인지 기능 저하와 심각한 신체적 합병증을 동반한다. 경증형은 증상 발현 시기가 늦고 진행 속도가 느리며, 인지 기능은 비교적 보존되는 경우가 많다.

주요 증상:

  • 특징적인 얼굴 모습 (두꺼운 입술, 넓은 콧구멍 등)
  • 잦은 호흡기 감염
  • 심장 질환
  • 간 및 비장 비대
  • 관절 경직
  • 피부 변화 (상아색 구진)
  • 인지 기능 저하 (중증형)
  • 청력 손실

진단:

헌터 증후군은 소변 검사를 통해 GAGs의 과도한 배출을 확인하거나, 혈액 검사를 통해 IDS 효소 활성도를 측정하여 진단할 수 있다. 또한, 유전자 검사를 통해 IDS 유전자의 변이를 확인하는 방법도 있다.

치료:

헌터 증후군의 완치는 아직 불가능하지만, 효소 보충 요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT)을 통해 IDS 효소를 정기적으로 투여하여 GAGs의 축적을 줄이고 증상의 진행을 늦출 수 있다. 또한, 골수 이식 또는 조혈모세포 이식을 통해 증상 완화를 기대할 수 있다. 이 외에도, 각 증상에 따른 대증 요법이 시행된다.

예후:

헌터 증후군의 예후는 증상의 발현 정도와 치료 시기에 따라 다르다. 중증형의 경우, 심장 질환이나 호흡기 합병증으로 인해 조기에 사망할 수 있지만, 효소 보충 요법 등의 치료를 통해 생존 기간을 연장하고 삶의 질을 향상시킬 수 있다. 경증형의 경우, 상대적으로 긴 생존 기간을 가지며, 인지 기능도 보존되는 경우가 많다.

참고 문헌: