티틴

티틴(Titin) 또는 커넥틴(Connectin)은 근육 세포의 근절(sarcomere) 내에서 작용하는 거대 단백질이다. 이는 현재까지 알려진 가장 큰 단백질로, 분자량은 약 3,000 kDa에서 3,800 kDa에 이른다. 티틴은 근절의 Z선(Z-disc)에서 M선(M-line)까지 이어져 있으며, 근육 수축과 이완 과정에 중요한 역할을 한다. 그 기능은 다음과 같다:

• 수동적 장력 생성: 근육이 늘어날 때, 티틴은 탄성을 가지고 저항하여 근육의 과도한 신장을 방지한다. 이는 근육의 안정성을 유지하는데 기여한다.
• 근육 수축 조절: 티틴은 액틴 및 미오신과 상호작용하여 근육 수축 과정을 조절하는데 관여한다. 구체적인 메커니즘은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 칼슘 이온과의 상호작용을 통해 수축 과정에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.
• 근절 구조 유지: 티틴은 근절의 구조적 무결성을 유지하는 데 중요한 역할을 한다. Z선과 M선을 연결하여 근육 단백질의 공간적 배열을 유지한다.
• 신호 전달: 최근 연구들은 티틴이 세포 신호 전달 경로에도 참여한다는 것을 시사한다. 근육의 성장과 발달, 그리고 손상 반응에 관여할 가능성이 있다.

티틴 유전자의 돌연변이는 다양한 근육 질환과 관련이 있다. 예를 들어, 티틴 유전자의 돌연변이는 심근병증, 근이영양증과 같은 질병을 유발할 수 있다. 티틴의 구조와 기능에 대한 연구는 근육 질환의 진단과 치료법 개발에 중요한 정보를 제공한다. 티틴의 거대한 크기와 복잡한 구조 때문에 연구가 어려운 점이 있지만, 최근 기술 발전을 통해 그 기능과 질병과의 연관성에 대한 이해가 꾸준히 증가하고 있다.