텔로미어

텔로미어(Telomere)는 진핵생물 염색체 말단에 존재하는 DNA 반복 서열과 이를 보호하는 단백질 복합체로 구성되어 있습니다. 텔로미어는 염색체의 안정성을 유지하고, 세포 분열 시 염색체가 손상되는 것을 방지하는 중요한 역할을 합니다.

기능

텔로미어의 주요 기능은 다음과 같습니다.

• 염색체 보호: 텔로미어는 염색체 말단을 덮어 DNA가 손상되거나 다른 염색체와 융합되는 것을 막습니다.

• 세포 분열 조절: 세포가 분열할 때마다 텔로미어는 점차 짧아집니다. 텔로미어의 길이가 특정 수준 이하로 짧아지면 세포는 더 이상 분열하지 않고 노화되거나 세포 사멸(apoptosis) 과정을 거치게 됩니다. 이는 세포가 무한정 분열하여 암으로 발전하는 것을 방지하는 메커니즘으로 작용합니다.

• DNA 복제 완성: DNA 중합효소는 염색체 말단 부분을 완전히 복제하지 못하므로, 텔로미어가 존재함으로써 염색체 말단의 유전 정보 손실을 막습니다.

텔로머레이스

텔로머레이스(Telomerase)는 텔로미어의 길이를 유지하는 효소입니다. 텔로머레이스는 RNA를 주형으로 사용하여 텔로미어 DNA 반복 서열을 합성합니다. 텔로머레이스는 생식 세포와 줄기 세포에서는 활발하게 작용하여 텔로미어 길이를 유지하지만, 대부분의 체세포에서는 활성이 낮거나 억제되어 있습니다.

텔로미어와 질병

텔로미어의 기능 이상은 다양한 질병과 관련이 있습니다.

• 암: 암세포는 텔로머레이스 활성이 높아 텔로미어 길이를 유지하며 무한정 분열할 수 있습니다. 텔로머레이스 억제는 암 치료의 표적으로 연구되고 있습니다.

• 노화 관련 질환: 텔로미어 단축은 노화와 관련된 다양한 질환, 예를 들어 심혈관 질환, 골다공증, 치매 등과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.

• 선천성 질환: 텔로미어 기능 장애와 관련된 유전 질환은 골수 부전, 폐 섬유증 등의 심각한 질환을 유발할 수 있습니다.