유전자 온톨로지

유전자 온톨로지 (Gene Ontology, GO)는 생물학적 시스템 내 유전자의 기능과 역할을 설명하기 위한 구조화된 어휘 체계 (controlled vocabulary)입니다. 유전자와 단백질의 기능을 표준화된 방식으로 주석 처리하여, 생물학 연구자들이 데이터를 분석하고 공유하는 데 도움을 줍니다.

개요

유전자 온톨로지는 다음 세 가지 주요 범주로 구성됩니다.

• 분자 기능 (Molecular Function): 유전자 제품 수준에서 수행하는 활동, 예를 들어 효소 활성 또는 수용체 결합.
• 생물학적 과정 (Biological Process): 세포 내, 조직 내 또는 유기체 수준에서 발생하는 더 큰 목표 또는 프로세스, 예를 들어 세포 성장 또는 신호 전달.
• 세포 구성 요소 (Cellular Component): 유전자 제품이 발견되는 세포 내 위치, 예를 들어 핵, 리보솜 또는 세포막.

각 범주 내에서 용어들은 방향성 비순환 그래프 (Directed Acyclic Graph, DAG) 구조로 조직됩니다. 이는 더 일반적인 상위 용어에서 더 구체적인 하위 용어로 이동하는 방식으로 용어 간의 관계를 나타냅니다. 예를 들어, "세포 사멸"은 "세포 과정"의 하위 용어입니다.

사용

유전자 온톨로지는 다양한 생물학 연구 분야에서 사용됩니다.

• 유전자 주석: 연구자들은 유전자와 단백질에 GO 용어를 할당하여 기능을 설명합니다.
• 데이터 분석: GO 주석은 유전자 발현 데이터, 단백질 상호작용 데이터 또는 유전체 데이터와 같은 대규모 데이터 세트를 분석하는 데 사용됩니다.
• 기능적 농축 분석: 특정 유전자 세트가 특정 GO 용어로 비정상적으로 많이 주석 처리되었는지 확인하는 데 사용됩니다. 이는 유전자 세트가 특정 생물학적 과정 또는 경로와 관련되어 있음을 나타낼 수 있습니다.
• 지식 발견: GO는 새로운 유전자 기능을 예측하거나 알려진 유전자 간의 관계를 파악하는 데 사용될 수 있습니다.

기여 및 유지 관리

유전자 온톨로지 컨소시엄 (Gene Ontology Consortium)은 GO의 개발 및 유지 관리를 담당합니다. GO는 지속적으로 업데이트되고 확장되어 새로운 지식과 발견을 반영합니다. 연구자들은 GO에 새로운 용어를 제안하거나 기존 용어에 대한 주석을 개선하는 데 기여할 수 있습니다.