마르팡 증후군

마르팡 증후군 (Marfan syndrome)은 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 주로 심혈관계, 골격계, 눈에 이상을 초래하며, 개인별로 증상의 정도와 발현 양상이 매우 다양하게 나타날 수 있습니다.

원인: 마르팡 증후군은 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 피브릴린-1이라는 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 제공하며, 피브릴린-1은 결합 조직의 탄력성과 강도를 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. FBN1 유전자 돌연변이는 피브릴린-1의 비정상적인 생산 또는 부족을 유발하여 결합 조직의 기능 이상을 초래합니다. 대부분의 경우 부모로부터 유전되지만, 약 25%의 환자에서는 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.

증상: 마르팡 증후군의 증상은 매우 다양하지만, 일반적으로 다음과 같은 특징을 보입니다.

• 골격계: 키가 크고, 팔다리와 손가락, 발가락이 비정상적으로 길어지는 거미지증, 척추 측만증, 오목 가슴 또는 새가슴, 높은 입천장, 치아 부정교합 등이 나타날 수 있습니다.
• 심혈관계: 대동맥 확장 및 대동맥 박리, 승모판 탈출증 등 심혈관계 합병증이 가장 심각하며, 생명을 위협할 수 있습니다. 정기적인 검진과 관리가 필수적입니다.
• 눈: 수정체 탈구, 근시, 녹내장, 백내장 등이 발생할 수 있습니다.
• 폐: 기흉, 폐기종 등의 폐 질환 발생 위험이 증가합니다.
• 피부: 튼살이 쉽게 생길 수 있습니다.

진단: 마르팡 증후군은 임상적 특징과 가족력을 바탕으로 진단됩니다. 겐트 기준 (Ghent criteria)이 진단에 활용되며, 유전자 검사를 통해 FBN1 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 심장 초음파, 안과 검사, 방사선 촬영 등을 통해 심혈관계, 눈, 골격계의 이상을 평가합니다.

치료: 마르팡 증후군은 완치될 수 있는 질환은 아니지만, 정기적인 검진과 적절한 치료를 통해 합병증을 예방하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 치료는 주로 증상 완화 및 합병증 예방에 초점을 맞춥니다.

• 심혈관계: 대동맥 확장을 억제하기 위해 베타 차단제, 안지오텐신 수용체 차단제 등의 약물을 사용할 수 있습니다. 대동맥 확장 정도가 심하거나 대동맥 박리가 발생한 경우에는 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.
• 골격계: 척추 측만증, 오목 가슴 등의 골격계 이상에 대해서는 보조기 착용, 물리 치료, 수술적 교정 등을 시행할 수 있습니다.
• 눈: 수정체 탈구, 녹내장, 백내장 등 안과 질환에 대해서는 안경, 콘택트렌즈 착용, 약물 치료, 수술적 치료 등을 시행할 수 있습니다.
• 정기 검진: 심혈관계, 눈, 골격계에 대한 정기적인 검진을 통해 합병증 발생 여부를 조기에 확인하고 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.

예후: 마르팡 증후군 환자의 예후는 심혈관계 합병증의 발생 여부와 관리에 따라 크게 달라집니다. 조기에 진단하고 적절한 치료를 받으면 건강하게 생활할 수 있습니다.

참고: 마르팡 증후군 환자와 가족을 위한 지원 단체 및 정보 제공 사이트가 있습니다. 이러한 단체를 통해 정보를 얻고 다른 환자들과 교류하는 것이 도움이 될 수 있습니다.