기형아

기형아는 출생 시 또는 출생 직후에 신체 구조, 생리적 기능, 또는 대사 과정에 있어서 정상적인 범위를 벗어난 상태를 보이는 신생아를 지칭하는 용어이다. 이러한 기형은 선천성 기형(congenital anomaly)이라고도 불리며, 그 원인은 유전적 요인, 환경적 요인, 또는 이들의 복합적인 작용으로 다양하게 나타날 수 있다.

분류:

기형은 발생 부위, 심각도, 발생 시기 등에 따라 다양하게 분류될 수 있다.

• 발생 부위별: 심장 기형, 신경관 결손, 구순구개열, 사지 기형 등 특정 장기나 신체 부위에 발생하는 기형
• 심각도별: 경미한 기형부터 생존에 심각한 영향을 미치는 중증 기형
• 발생 시기별: 임신 초기 발생 기형, 임신 후기 발생 기형

원인:

기형의 원인은 명확하게 밝혀지지 않은 경우가 많지만, 다음과 같은 요인들이 관련되어 있을 수 있다.

• 유전적 요인: 염색체 이상 (다운 증후군, 터너 증후군 등), 유전자 돌연변이 (낭포성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈 등)
• 환경적 요인: 임신 중 약물 복용 (탈리도마이드 등), 감염 (풍진, 톡소플라스마증 등), 방사선 노출, 화학 물질 노출
• 영양 불균형: 임신 중 엽산 부족 등
• 산모의 건강 상태: 당뇨병, 고혈압 등
• 원인 불명: 상당수의 기형은 정확한 원인을 알 수 없음

진단:

기형은 임신 중 산전 검사 (초음파 검사, 양수 검사, 융모막 융모 생검 등)를 통해 발견될 수 있으며, 출생 후 신체 검진 및 다양한 검사를 통해 진단될 수 있다.

치료 및 관리:

기형의 치료 및 관리는 기형의 종류와 심각도에 따라 다르다. 수술적 치료, 약물 치료, 재활 치료, 특수 교육 등 다양한 접근 방법이 사용될 수 있다. 기형을 가진 아동과 그 가족에게는 지속적인 의료적 지원, 심리적 지원, 사회적 지원이 필요하다.

예방:

기형의 발생 위험을 줄이기 위해 임신 전후로 엽산 섭취, 건강한 식습관 유지, 흡연 및 음주 금지, 약물 복용 시 의사 상담 등의 노력이 필요하다. 풍진 예방 접종 등 감염 예방도 중요하다.