단풍시럽뇨병

단풍시럽뇨병 (Maple Syrup Urine Disease, MSUD)은 분지쇄 아미노산(BCAA) 대사에 관여하는 효소 복합체의 결핍으로 발생하는 희귀한 유전 대사 질환이다. 이 효소 복합체는 류신, 아이소류신, 발린과 같은 분지쇄 아미노산을 분해하는 역할을 한다. 효소 결핍으로 인해 이러한 아미노산과 그 부산물인 케토산이 혈액과 소변에 축적되며, 특징적으로 소변에서 태운 설탕 또는 단풍 시럽과 유사한 냄새가 나는 것이 특징이다.

증상:

단풍시럽뇨병의 증상은 질환의 심각도에 따라 다양하게 나타난다. 가장 심각한 형태인 고전적 단풍시럽뇨병은 출생 직후 며칠 내에 나타나며, 수유 곤란, 무기력, 경련, 호흡 곤란, 혼수 등의 증상을 보인다. 치료하지 않을 경우 신경계 손상 및 사망에 이를 수 있다. 덜 심각한 형태의 단풍시럽뇨병은 증상이 늦게 나타나거나 간헐적으로 나타날 수 있으며, 스트레스나 감염 시 악화될 수 있다.

원인:

단풍시럽뇨병은 BCKDHA, BCKDHB, DBT 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 유전자들은 분지쇄 알파-케토산 탈수소효소 복합체를 구성하는 단백질을 암호화한다. 돌연변이는 효소 복합체의 기능 저하를 초래하여 분지쇄 아미노산의 축적을 유발한다. 단풍시럽뇨병은 상염색체 열성으로 유전되므로, 환자는 부모로부터 각각 돌연변이 유전자 사본을 하나씩 물려받아야 한다.

진단:

단풍시럽뇨병은 신생아 선별 검사를 통해 조기에 진단할 수 있다. 선별 검사에서는 혈액 내 분지쇄 아미노산 농도를 측정한다. 의심되는 경우 소변 검사를 통해 특징적인 냄새를 확인하고, 혈액 및 소변 내 분지쇄 아미노산 및 케토산 농도를 정량적으로 측정하여 확진한다. 유전자 검사를 통해 돌연변이를 확인할 수도 있다.

치료:

단풍시럽뇨병의 치료는 혈액 내 분지쇄 아미노산 농도를 조절하는 데 초점을 맞춘다. 급성기에는 투석이나 특수 수액 요법을 통해 아미노산 농도를 낮추고, 장기적으로는 특수 조제 분유나 저단백 식이를 통해 분지쇄 아미노산 섭취를 제한한다. 류신 농도가 너무 낮아지는 것을 방지하기 위해 보충제가 필요할 수도 있다. 정기적인 혈액 검사를 통해 아미노산 농도를 모니터링하고 식단을 조절해야 한다. 간 이식이 단풍시럽뇨병의 치료 옵션으로 고려될 수 있다.

예후:

조기에 진단하고 적절한 치료를 받으면 단풍시럽뇨병 환자는 비교적 정상적인 생활을 할 수 있다. 그러나 치료가 늦어지거나 부적절한 경우 신경계 손상 및 발달 지연과 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있다. 지속적인 관리가 필요하며, 스트레스나 감염 시 특별한 주의가 필요하다.