근무력증

근무력증(筋無力症, Myasthenia Gravis, MG)은 신경근 접합부의 이상으로 인해 발생하는 자가면역 질환으로, 특징적으로 근육의 쇠약과 피로를 유발한다. 이 질환은 근육을 수축시키는 신경 신호가 근육에 제대로 전달되지 않아 발생하며, 특정 근육군에 영향을 미쳐 다양한 증상을 나타낼 수 있다.

개요

근무력증은 자가항체가 아세틸콜린 수용체를 공격하여 신경근 접합부의 기능을 저하시키는 것이 주요 기전이다. 아세틸콜린은 신경 말단에서 분비되어 근육 수용체에 결합하여 근육 수축을 유발하는 신경전달물질이다. 자가항체에 의해 수용체가 파괴되거나 기능이 저하되면 신경 신호가 효율적으로 전달되지 못해 근육 쇠약이 발생한다.

증상

근무력증의 증상은 사람마다 다르게 나타날 수 있으며, 증상의 정도 또한 변동적이다. 주요 증상은 다음과 같다.

• 안검하수(눈꺼풀 처짐): 눈꺼풀을 들어올리는 근육의 약화로 인해 눈꺼풀이 처지는 현상이다.
• 복시(겹쳐 보임): 눈을 움직이는 근육의 약화로 인해 사물이 겹쳐 보이는 현상이다.
• 얼굴 근육 쇠약: 얼굴 표정을 짓는 근육의 약화로 인해 얼굴 표정이 부자연스러워지거나 발음이 어눌해질 수 있다.
• 삼킴 곤란: 음식을 삼키는 근육의 약화로 인해 음식물을 삼키기 어려워진다.
• 말하기 곤란: 발성 근육의 약화로 인해 말하는 것이 어려워지거나 목소리가 변할 수 있다.
• 팔다리 근육 쇠약: 팔다리 근육의 약화로 인해 물건을 들거나 걷는 것이 어려워진다.
• 호흡 곤란: 호흡에 필요한 근육의 약화로 인해 호흡이 가빠지거나 호흡 곤란이 발생할 수 있다. 이는 근무력증 위기(Myasthenic Crisis)로 이어질 수 있으며, 응급 치료가 필요하다.

원인

근무력증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 자가면역 질환으로 분류된다. 흉선(thymus)의 이상이 근무력증 발생에 관여하는 것으로 알려져 있으며, 흉선 종양이 있는 경우 근무력증 발병 위험이 높아진다. 유전적 요인 또한 근무력증 발병에 영향을 미치는 것으로 추정된다.

진단

근무력증 진단은 환자의 증상, 신경학적 검사, 혈액 검사, 전기생리학적 검사 등을 종합적으로 고려하여 이루어진다.

• 신경학적 검사: 근력, 감각, 반사 등을 평가하여 근육 쇠약의 패턴을 확인한다.
• 혈액 검사: 아세틸콜린 수용체 항체, MuSK 항체 등 근무력증과 관련된 자가항체의 존재를 확인한다.
• 에드로포늄 검사(Tensilon test): 에드로포늄(신경근 접합부에서 아세틸콜린 분해를 억제하는 약물)을 투여하여 근력 개선 여부를 확인한다.
• 반복신경자극 검사: 특정 신경을 반복적으로 자극하여 근육의 반응을 측정한다. 근무력증 환자의 경우 반복 자극 시 근육 반응이 점차 감소하는 특징을 보인다.
• 단일섬유 근전도 검사: 개별 근육 섬유의 전기적 활동을 측정하여 신경근 접합부의 이상을 확인한다.

치료

근무력증 치료는 증상 완화와 질병 진행 억제를 목표로 한다. 치료 방법은 다음과 같다.

• 약물 치료:
  • 항콜린에스테라제 약물: 아세틸콜린 분해를 억제하여 신경근 접합부에서 아세틸콜린의 농도를 증가시킨다. (예: 피리도스티그민)
  • 면역억제제: 자가면역 반응을 억제하여 항체 생성을 줄인다. (예: 프레드니솔론, 아자티오프린, 미코페놀레이트 모페틸)
  • 단클론항체 치료제: 특정 자가항체를 표적하여 제거하거나 기능을 억제한다. (예: 리툭시맙, 에쿨리주맙)
• 흉선 절제술: 흉선 종양이 있거나 흉선 기능 이상이 의심되는 경우 흉선을 제거한다.
• 혈장 교환술: 환자의 혈액에서 자가항체를 제거한다.
• 정맥 면역글로불린 주사: 정상적인 항체를 투여하여 자가항체의 작용을 억제한다.

예후

근무력증은 적절한 치료를 통해 증상 조절이 가능하며, 많은 환자들이 비교적 정상적인 생활을 유지할 수 있다. 그러나 일부 환자들은 치료에 반응하지 않거나 질병이 진행되어 심각한 합병증을 겪을 수 있다. 근무력증 위기는 호흡 곤란을 유발하여 생명을 위협할 수 있으므로, 응급 치료가 중요하다.