지중해 빈혈증

지중해 빈혈증 (Thalassemia)은 유전적인 혈액 질환으로, 헤모글로빈 생성에 필요한 유전자 결함으로 인해 발생한다. 헤모글로빈은 적혈구 내에 존재하며, 산소를 운반하는 단백질이다. 지중해 빈혈증 환자는 정상적인 양의 헤모글로빈을 생산하지 못하거나 비정상적인 헤모글로빈을 생산하여 빈혈을 겪게 된다.

분류

지중해 빈혈증은 영향을 받는 헤모글로빈 사슬의 종류에 따라 알파 지중해 빈혈증과 베타 지중해 빈혈증으로 나뉜다.

• 알파 지중해 빈혈증: 알파 글로빈 사슬의 생성에 결함이 있는 경우이다. 결함 유전자의 개수에 따라 증상의 정도가 달라진다. 1개의 유전자 결함은 증상이 거의 없거나 경미한 빈혈을 유발하며, 4개의 유전자 모두 결함이 있는 경우 태아 사망을 초래할 수 있다.
• 베타 지중해 빈혈증: 베타 글로빈 사슬의 생성에 결함이 있는 경우이다. 결함 유전자의 개수에 따라 증상의 정도가 달라진다. 1개의 유전자 결함은 경미한 빈혈을 유발하며, 2개의 유전자 모두 결함이 있는 경우 심각한 빈혈을 유발하여 정기적인 수혈이 필요할 수 있다.

증상

지중해 빈혈증의 증상은 빈혈의 정도에 따라 다양하게 나타날 수 있다. 경미한 빈혈의 경우 피로감, 쇠약감 등의 증상이 나타날 수 있으며, 심각한 빈혈의 경우 창백한 피부, 성장 지연, 뼈의 변형, 간 및 비장 비대 등의 증상이 나타날 수 있다.

진단

지중해 빈혈증은 혈액 검사를 통해 진단할 수 있다. 혈액 검사를 통해 헤모글로빈 수치, 적혈구 크기, 헤모글로빈 전기영동 등을 측정하여 진단한다. 유전자 검사를 통해 확진할 수 있으며, 산전 진단을 통해 태아의 지중해 빈혈증 여부를 확인할 수도 있다.

치료

지중해 빈혈증의 치료는 빈혈의 정도에 따라 달라진다. 경미한 빈혈의 경우 특별한 치료가 필요하지 않을 수 있지만, 심각한 빈혈의 경우 정기적인 수혈이 필요하다. 수혈로 인한 철분 과다를 막기 위해 철분 제거 치료를 병행해야 할 수 있다. 조혈모세포 이식을 통해 완치를 기대할 수 있지만, 이식과 관련된 위험성을 고려해야 한다.

예방

지중해 빈혈증은 유전 질환이므로 예방이 어렵다. 하지만 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 통해 보인자 여부를 확인하고, 유전 상담을 통해 출산 계획을 세우는 것이 도움이 될 수 있다.