호모시스틴뇨증

호모시스틴뇨증(Homocystinuria)은 다양한 유전적 결함으로 인해 발생하는 대사 질환으로, 아미노산인 호모시스테인이 체내에 과도하게 축적되는 것을 특징으로 합니다. 이러한 축적은 혈액, 소변 및 다양한 조직에 영향을 미쳐 광범위한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

원인:

호모시스틴뇨증은 일반적으로 시스타티오닌 베타-신타제 (Cystathionine beta-synthase, CBS) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. CBS는 호모시스테인을 시스타티오닌으로 전환하는 데 필요한 효소를 코딩하며, 이 효소의 결핍은 호모시스테인 축적을 초래합니다. 드물게는 메틸렌테트라히드로폴레이트 환원효소 (MTHFR) 또는 코발라민 대사 관련 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다. 이러한 유전적 결함은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 즉, 질병을 나타내기 위해서는 양쪽 부모로부터 결함 유전자를 모두 물려받아야 합니다.

증상:

호모시스틴뇨증의 증상은 다양하며, 환자의 나이, 돌연변이의 종류 및 질병의 심각도에 따라 다르게 나타날 수 있습니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 눈 문제: 수정체 탈구 (Lens dislocation), 근시, 녹내장, 시신경 위축 등
• 골격 문제: 마른 체형, 긴 팔다리 (마르팡 증후군과 유사), 척추 측만증, 골다공증 등
• 혈관 문제: 혈전증, 동맥경화, 뇌졸중, 심근경색 등
• 신경학적 문제: 발달 지연, 지적 장애, 발작, 정신 질환 등
• 기타: 피부 문제, 모발 문제 등

진단:

호모시스틴뇨증은 신생아 선별 검사에서 혈액 내 호모시스테인 수치를 측정하여 발견될 수 있습니다. 의심되는 환자는 소변 및 혈액 검사를 통해 호모시스테인 수치를 확인하고, 유전자 검사를 통해 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

치료:

호모시스틴뇨증의 치료 목표는 호모시스테인 수치를 낮추고 합병증을 예방하는 것입니다. 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 식이 요법: 메티오닌 제한 식이를 통해 호모시스테인의 전구 물질인 메티오닌 섭취를 줄입니다.
• 비타민 보충: 비타민 B6 (피리독신), 비타민 B12 (코발라민), 엽산 등은 호모시스테인 대사에 중요한 역할을 하므로, 결핍 시 보충해 줍니다.
• 베타인 (Betaine): 호모시스테인을 메틸화하여 디메틸글리신으로 전환시키는 데 도움을 주는 약물입니다.
• 항혈전제: 혈전증 예방을 위해 아스피린, 와파린 등의 항혈전제를 사용할 수 있습니다.

예후:

호모시스틴뇨증의 예후는 조기 진단 및 치료 여부에 따라 크게 달라집니다. 조기에 진단받고 적절한 치료를 받으면 증상을 완화하고 합병증을 예방할 수 있습니다. 그러나 치료를 받지 않으면 심각한 합병증으로 인해 사망에 이를 수도 있습니다.