정의
SRY 유전자(Sex-determining Region Y gene)는 인간을 포함한 포유류에서 성 결정에 핵심적인 역할을 하는 유전자로, 주로 Y 염색체 위에 위치하며 남성으로의 생물학적 성 발달을 유도하는 기능을 가진다.
개요
SRY 유전자는 Y 염색체의 짧은 팔(Yp11.3)에 위치하며, 배아 발달 과정에서 고환 형성을 촉진하는 신호를 시작하는 전사 인자 단백질을 코드한다. 이 유전자가 정상적으로 발현되면, 미분화된 생식선이 고환으로 분화하며, 이후 뮐러관 억제 인자(Müllerian Inhibiting Substance, MIS)와 테스토스테론이 분비되어 남성 생식 기관이 형성된다. SRY 유전자가 결실되거나 기능을 상실할 경우, XY 염색체를 가진 개체라도 여성 외부 생식기와 성격을 가진 경우가 있으며, 이를 스와이어 증후군(Swyer syndrome)이라 한다. 반대로, XX 염색체를 가진 개체에서 SRY 유전자가 비정상적으로 전위되어 존재할 경우, 남성 외형이 발달할 수 있다.
어원/유래
SRY는 "Sex-determining Region Y"의 머리글자를 딴 것으로, 직역하면 "Y 염색체상 성 결정 영역"을 의미한다. 이 명칭은 유전자가 Y 염색체 상에 위치하며 성 결정에 관여한다는 기능적 특징에서 유래하였다. SRY 유전자는 1990년대 초, 영국의 과학자들에 의해 최초로 동정되었으며, 이후 포유류의 성 결정 메커니즘 연구의 핵심 단서로 여겨진다.
특징
SRY 유전자는 HMG(High Mobility Group) 상자 도메인을 포함하는 단백질을 암호화하며, 이 도메인은 특정한 DNA 서열에 결합하여 유전자 발현을 조절하는 전사 인자 기능을 한다. SRY 단백질은 주로 생식선 전구 세포에서 일시적으로 발현되며, SOX9 유전자와 같은 후속 유전자들을 활성화시켜 고환 세포의 분화를 유도한다. 그러나 SRY 유전자만으로 성 결정이 완성되는 것은 아니며, SF1, WT1, DAX1 등 다수의 보조 유전자들과 복잡한 상호작용을 통해 성 결정 경로가 조절된다. 일부 생물에서는 SRY 유전자가 존재하지 않거나, 다른 유전자가 성 결정의 중심 역할을 하므로(SRY 없는 성 결정 메커니즘), 이 유전자는 포유류, 특히 플로센티드 포유류에 한정된 기전이다.
관련 항목
- Y 염색체
- 성 결정
- SOX9 유전자
- 스와이어 증후군
- 고환 형성
- HMG 상자 도메인
- 염색체 이상
- 생물학적 성 (Biological sex)