SNP는 Single Nucleotide Polymorphism의 약자로, 한국어로는 단일염기다형성(單一鹽基多形性)이라고 하며 '스닙'으로 읽는다. 이는 DNA 염기서열에서 특정 위치의 한 염기(A, T, G, C 중 하나)가 개인 또는 집단 간에 차이를 보이는 유전적 변이를 의미한다.
정의 및 기준 SNP는 인구 집단에서 1% 이상의 빈도로 존재하는 2개 이상의 대립 염기서열이 발생하는 위치를 가리킨다. 대립유전자형의 빈도가 5% 이상인 경우 common polymorphism, 1~5%인 경우 rare polymorphism으로 분류된다. 1% 미만의 빈도로 나타나는 변이는 일반적으로 돌연변이(mutation)로 간주되며 SNP와 구분된다.
특성 인간 유전체(약 30억 개의 염기쌍)에는 평균 300~1,000개의 염기당 하나꼴로 SNP가 존재하는 것으로 추정된다. 대부분의 SNP는 단백질의 기능이나 건강에 직접적인 영향을 미치지 않지만, 일부 SNP는 질병 감수성, 약물 반응, 개인별 체질 차이 등과 연관되어 있다. SNP는 생물학적 개체 간 유전적 다양성을 설명하는 주요 요인 중 하나이다.
활용 SNP는 개인 간 유전적 차이를 식별하는 표지자(marker)로 활용되어 DNA 지문 분석, 집단 유전학 연구, 질병 연관성 연구(GWAS, Genome-Wide Association Study), 약물유전체학(pharmacogenomics) 등 다양한 분야에서 사용된다. 또한 개인 맞춤 의학(personalized medicine)의 기초 자료로도 중요하게 다루어진다.
발음 영어 약어 SNP는 'snip'과 유사하게 '스닙'으로 발음하는 것이 일반적이다.
