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PPP1R7

PPP1R7(Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 7)은 사람을 비롯한 다양한 생물종에서 발견되는 유전자로, 이 유전자에 의해 암호화되는 단백질은 단백질 포스파타제 1 조절 서브유닛 7(Protein phosphatase 1 regulatory subunit 7)이라는 효소이다. PPP1R7은 SDS22라는 명칭으로도 알려져 있다.

PPP1R7 유전자는 사람의 경우 2번 염색체(chromosome 2)의 2q37.3 위치에 자리 잡고 있으며, NCBI Entrez 유전자 ID는 5510이다. 이 유전자가 암호화하는 단백질은 360개의 아미노산으로 구성되어 있으며, 단백질-단백질 상호작용에 관여할 것으로 추정되는 11개의 류신 풍부 반복 서열(leucine-rich repeats, LRR)을 포함한다. 또한 여러 개의 추정 인산화 부위(putative phosphorylation sites)를 가지고 있다.

분자 기능(molecular function) 측면에서 PPP1R7은 효소 조절자 활성(enzyme regulator activity), 단백질 결합(protein binding), 단백질 포스파타제 조절자 활성(protein phosphatase regulator activity)을 가진다. 세포 내 위치(cellular component)로는 세포질(cytoplasm), 세포 외 소포체(extracellular exosome), 핵(nucleus), 염색체(chromosome) 등에서 발견된다. 생물학적 과정(biological process)으로는 단백질 탈인산화의 양성 조절, 염색체 분리(chromosome segregation), 촉매 활성 조절, 인단백질 포스파타제 활성 조절, 칼슘 활성화 인지질 스크램블링(calcium activated phospholipid scrambling) 등에 관여한다.

PPP1R7 단백질은 효모(yeast)의 sds22 단백질과 상동성이 있으며, 이는 단백질 포스파타제-1(PP1)의 조절자로 알려져 있다. PPP1R7은 PP1 상호작용체(PP1 interactome)에서 경쟁적 분자 "스펀지"(competitive molecular sponge) 역할을 하여 PP1c를 조절하는 중심적 기능을 수행할 가능성이 제기되었다. 관련 질환으로는 2q37 결실 증후군(Chromosome 2q37 Deletion Syndrome) 및 악골-발생이형성증(Gnathodiaphyseal Dysplasia)이 보고되어 있다.

PPP1R7 유전자는 1995년부터 1996년에 걸쳐 최초로 클로닝되었으며, 이후 다양한 생물정보학 데이터베이스(UniProt, GeneCards, NCBI, OMIM 등)에 등재되어 있다.

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