MRPL19(Mitochondrial Ribosomal Protein L19)은 미토콘드리아 리보솜의 대형 39S 서브유닛을 구성하는 단백질을 암호화하는 유전자이다. 인간의 경우 2번 염색체(2p12)에 위치하며, Entrez 유전자 ID는 9801이다. 이 유전자에 의해 암호화되는 단백질은 39S 리보솜 단백질 L19, 미토콘드리아(mitochondrial 39S ribosomal protein L19)로, 미토콘드리아 내에서 단백질 합성에 관여한다.
특징 및 기능
포유류의 미토콘드리아 리보솜 단백질은 핵 유전자에 의해 암호화되며, 미토콘드리아 내에서 단백질 합성을 돕는다. 미토콘드리아 리보솜(미토리보솜)은 소형 28S 서브유닛과 대형 39S 서브유닛으로 구성된다. 원핵생물의 리보솜과 달리 포유류 미토리보솜은 단백질 대 rRNA 비율이 약 75:25로, rRNA 대신 단백질 성분이 더 풍부하다. 또한 원핵생물 리보솜과 달리 5S rRNA를 포함하지 않는다. MRPL19 단백질은 이 중 39S 대형 서브유닛에 속한다.
별칭
MRPL19는 여러 다른 이름으로도 알려져 있다: L19mt, MRP-L15, MRP-L19, MRPL15, RLX1, RPML15, KIAA0104.
질병 연관성
MRPL19는 가족 기반 연구를 통해 난독증(dyslexia)과의 연관성이 처음 제기되었다. 2007년 연구(Anthoni et al.)에 따르면 2p12 위치의 MRPL19와 C2ORF3 유전자가 난독증과 관련이 있는 것으로 보고되었다. 또한 최근 연구에서는 폐선암(LUAD)에서 MRPL19의 과발현이 예후 불량 및 종양 진행과 연관될 수 있음이 제시되었다.
진화적 보존
MRPL19는 인간, 생쥐, 효모(Saccharomyces cerevisiae), 제브라피시, 초파리(Drosophila melanogaster) 등 다양한 종에서 상동 유전자(ortholog)가 확인되어 진화적으로 잘 보존된 유전자임을 알 수 있다.
유전자 발현
인간의 경우 위장관근육, 부신, 직장, 랑게르한스섬, 대퇴이두근 등 다양한 조직에서 발현되며, 미토콘드리아 내막, 리보솜, 핵막 등 세포 내 여러 구조에서 그 기능을 수행한다. 분자 기능으로는 리보솜의 구조적 구성 요소(structural constituent of ribosome)로서 미토콘드리아의 번역 개시, 신장, 종결 과정에 참여한다.
