MADS는 분자생물학 및 유전학 분야에서 사용되는 용어로, 생물체의 유전자 발현을 조절하는 전사인자(transcription factor)의 한 계열을 지칭한다. 구체적으로 MADS-box 유전자군은 진핵생물 전반에서 발견되는 보존된 서열 모티프인 MADS box를 포함하는 유전자들의 집합을 의미한다.
명칭의 유래
MADS라는 명칭은 이 유전자군을 정의하는 네 가지 대표 유전자의 머리글자를 따서 만들어진 약어(acronym)이다. 네 가지 구성원은 다음과 같다.
- M: MCM1 (출아 효모 Saccharomyces cerevisiae)
- A: AGAMOUS (애기장대 Arabidopsis thaliana)
- D: DEFICIENS (금어초 Antirrhinum majus)
- S: SRF (사람 Homo sapiens)
이 중 첫 번째로 동정된 MADS-box 유전자는 효모의 ARG80이었으나, 당시에는 큰 유전자군의 일원으로 인식되지 않았다. 이후 네 가지 대표 유전자를 바탕으로 유전자군의 이름이 확립되었다.
구조적 특징
MADS box는 DNA 결합 도메인인 MADS 도메인을 암호화하는 보존된 서열 모티프이다. 보고에 따라 길이에 차이가 있으나, 일반적으로 MADS box는 약 168~180 염기쌍에 해당하며, 암호화된 MADS 도메인은 56~60개의 아미노산으로 구성된다. MADS 도메인은 CArG-box로 알려진 CC[A/T]₆GG 모티프와 유사한 DNA 서열에 결합한다.
식물의 MEF2-유사(제2형) MADS 도메인 단백질은 MIKC형 단백질로도 불리며, MADS(M) 도메인, Intervening(I) 도메인, Keratin-유사(K) 도메인, C-말단 도메인의 네 가지 영역으로 구성된 보존 구조를 갖는다.
기능
MADS-box 유전자는 생물 종에 따라 다양한 기능을 수행한다. 동물에서는 근육 발달, 세포 증식 및 분화에 관여하며, 균류에서는 페로몬 반응과 아르기닌 대사에 관여한다. 식물에서는 배우체 발달, 배 및 종자 발달, 뿌리·꽃·과일 발달 등 주요 발달 과정 전반을 조절한다.
특히 꽃식물의 화기 항상성(Homeotic) MADS-box 유전자는 꽃 기관의 정체성 결정에 관여하며, 이는 꽃 발달의 ABC 모델로 설명된다. 또한 SOC1과 FLC 등의 MADS-box 유전자는 개화 시기 결정에 중요한 역할을 하는 것으로 확인되었다.
분포
MADS-box 유전자는 연구된 거의 모든 진핵생물에서 발견된다. 동물과 균류의 게놈에는 일반적으로 1~5개의 MADS-box 유전자만 존재하지만, 꽃식물의 게놈에는 약 100개의 MADS-box 유전자가 존재하는 것으로 보고된다. MADS-box 유전자의 연구는 식물의 꽃 구조 분자 진화 연구와 비꽃식물에서의 역할 연구의 시작점이 되었다.
이상의 내용은 공인된 분자생물학 및 유전학 문헌을 바탕으로 한 정보이다.
