CVID [공통 가변성 면역결핍]
개요
CVID는 Common Variable Immunodeficiency의 약자로, 한국어로는 "공통 가변성 면역결핍" 또는 "공통 가변성 면역결핍증"이라고 한다. 이는 일차성(원발성) 면역결핍 질환 중 가장 흔한 유형에 속하는 질환군으로, 체내에서 항체(면역글로불린)를 충분히 생산하지 못하여 반복적인 감염에 취약해지는 것을 특징으로 한다. 질병관리청 희귀질환 헬프라인에 따르면 CVID는 감염이 반복되는데 감마글로불린이 적게 생기거나 생기지 않으면서 다양한 자가면역질환, 자가염증질환, 종양성 질환을 동반하기도 하는 매우 다양한 질환의 집합체로 정의된다.
발생 및 역학
CVID는 일반적으로 20~40세 사이에 진단되는 경우가 많으나, 소아기부터 노년기까지 다양한 연령에서 발병할 수 있다. 발생 빈도는 약 2만 5천 명당 1명에서 5만 명당 1명 수준으로 추정된다. 일차성 면역결핍증 중에서 가장 흔하게 진단되는 질환으로 알려져 있다.
병리 기전
CVID 환자에서는 항체를 생산하는 B 세포(림프구의 일종)의 수는 대개 정상이지만, 이 세포가 정상적으로 성숙하지 못하여 면역글로불린(항체)을 충분히 생성하지 못하는 것이 특징이다. 일부 환자의 경우 T 세포의 기능 저하도 동반될 수 있다. 대부분의 환자에서는 정확한 원인 유전자가 밝혀지지 않았으나, 약 20~30%의 환자에서는 B 세포 신호 전달 결함이나 면역 조절에 영향을 미치는 유전자 변이가 확인되며, 이러한 유전은 상염색체 열성 또는 우성 유전 양식을 보일 수 있다.
증상
CVID의 주요 증상은 다음과 같이 다양하게 나타난다.
-
반복적인 감염: 부비동염, 중이염, 폐렴 등 호흡기 세균성 감염이 반복적으로 발생하는 것이 가장 흔한 증상이다. 반복적인 폐렴으로 인해 만성 폐질환이나 기관지확장증이 발생할 수 있다.
-
자가면역질환 및 자가염증질환: 관절염, 루푸스, 쇼그렌 증후군 등의 류마티스 질환, 자가면역성 혈소판 감소증, 자가면역성 용혈성 빈혈, 자가면역성 갑상선염, 염증성 장질환 등이 동반될 수 있다.
-
종양성 질환: B 세포 발달 이상으로 인해 림프종이 발생할 수 있으며, 위암의 경우 CVID 환자군에서 정상인보다 발생률이 약 50배 높은 것으로 알려져 있다. 환자의 약 10%에서 위암과 림프종이 발생한다는 보고가 있다.
-
기타 증상: 설사, 소화 흡수 장애, 비장 비대, 탈모, 당뇨, 백반증 등이 나타날 수 있다.
진단
CVID의 진단은 반복적인 감염이 있으면서 다른 일차성 면역결핍증이 배제된 경우, 혈액 검사에서 총 면역글로불린 G가 낮고 면역글로불린 A 및/또는 면역글로불린 M이 낮은 경우에 고려된다. 또한 예방접종을 시행했음에도 특이 항체 생성이 감소되어 있거나, 유세포 분석에서 B 세포의 특정 기억세포가 감소되어 있는 것이 진단에 도움이 된다. 무(저)감마글로불린혈증을 일으킬 수 있는 일차성·이차성 원인을 모두 배제한 후 진단이 내려진다.
치료
현재까지 CVID의 근본적인 치료법은 없으며, 주로 대증적 치료가 시행된다.
-
면역글로불린 투여: 부족한 면역글로불린을 보충하기 위해 정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체를 정기적으로 투여한다. 한 달에 한 번 정맥 주사 또는 일주일에서 한 달 간격의 피하 주사 방식으로 시행된다.
-
항생제 치료: 감염 증상이 발생한 경우 적극적인 항생제 치료가 필요하며, 경우에 따라 감염 예방을 위해 규칙적으로 항생제를 복용하기도 한다.
-
면역억제제 치료: 자가면역질환이나 자가염증질환이 동반된 경우 스테로이드제 또는 기타 면역억제제·면역조절제가 사용될 수 있다.
-
종양 치료: 종양이 발생한 경우 일반적인 치료 프로토콜에 따라 치료한다.
-
예방접종: 항체결핍의 정도에 따라 예방접종 일정이 달라질 수 있으며, 심한 항체 결핍이 있는 경우 MMR, 수두와 같은 생백신은 권고되지 않는다.
예후
대부분의 CVID 환자는 정상 수명을 누릴 수 있으나, 림프종이나 자가면역 질환 등 합병증이 발생하여 치료가 어려운 경우에는 수명이 단축될 수 있다.
참고
CVID는 대한민국 질병관리청 희귀질환 헬프라인에 등록된 국가관리대상 희귀질환으로, 산정특례 코드 V111이 부여되어 있으며 의료비 지원 대상에 해당한다.
