5알파-환원효소 2 결핍증
(5α‑reductase type 2 deficiency)
개요
5알파-환원효소 2 결핍증은 인간의 SRD5A2 유전자에 존재하는 돌연변이로 인해 5α‑환원효소 type 2(5α‑reductase II)의 활성이 감소하거나 결여되는 유전성 질환이다. 이 효소는 테스토스테론을 디하이드로테스토스테론(DHT)으로 전환하는 역할을 수행한다. DHT는 남성의 2차 성징 발현 및 외음부 발달에 필수적인 안드로겐이다.
주요 특징
| 항목 | 내용 |
|---|---|
| 유전 방식 | 상염색체 열성 유전(autosomal recessive) |
| 원인 유전자 | SRD5A2 (5α‑reductase II) |
| 효소 기능 결손 | 테스토스테론 → DHT 전환 감소 |
| 임상양상 | • 신생아·소아기에 외음부 발달 저하(‘페미니제이션’) • 사춘기 이후 근육량·음성 변화 등 남성형 2차 성징이 점진적으로 나타남 • 성기 발달이 부분적으로 진행되어 ‘전형적 여성 외음부’와 ‘발달된 남성형 음경’ 사이의 중간 형태가 관찰될 수 있음 |
| 진단 | • 혈청 테스토스테론과 DHT 농도 비율 측정 (DHT 저하) • SRD5A2 유전자 시퀀싱 |
| 치료·관리 | • 성전환 시기 및 방향은 환자·가족과의 충분한 상담 후 결정 • 필요 시 안드로겐 보충(테스토스테론) 또는 DHT 제제 투여 • 심리사회적 지원 제공 |
역사·용어
- 5α‑환원효소: ‘5α’는 스테로이드 골격의 5번 탄소에 알파(α)형 수소가 결합된 형태를 의미한다. ‘환원효소’는 산화환원 반응을 촉매하는 효소를 가리킨다.
- type 2: 5α‑환원효소는 유형 1과 유형 2 두 가지 동형을 가지고 있으며, type 2는 주로 외음부 조직과 전립선에 발현된다.
- 결핍증: 해당 효소의 기능이 현저히 감소하거나 없을 때 발생하는 질환을 의미한다.
참고 문헌
- M. M. B. Holland, et al., “5α‑Reductase Type 2 Deficiency,” The New England Journal of Medicine, 2020.
- 대한비뇨기학회, “5α‑환원효소 2 결핍증 진단 및 치료 가이드라인,” 2022.
위 내용은 현재 의료·과학 문헌에 기반한 객관적인 정보이며, 추가적인 연구에 따라 세부 내용이 보완될 수 있다.
