확장성 심근병증은 심장의 좌심실(및 경우에 따라 우심실)이 비정상적으로 확장되고 수축력이 저하되는 심근병증의 한 형태이다. 이는 심장의 펌프 기능을 저하시켜 심부전으로 진행될 수 있다. 영어로는 *dilated cardiomyopathy (DCM)*라 한다.
정의
- 심근의 구조적·기능적 이상으로 좌·우심실이 비대하면서도 벽 두께는 정상 또는 얇아진 상태.
- 수축기능 감소(ejection fraction < 40%)와 확장성 변화를 특징으로 한다.
역학·유병률
- 전 세계적으로 연간 발병률은 약 5~8명/10만 명이며, 전체 심근병증 중 약 50~60%를 차지한다.
- 남녀 모두 발생하지만 남성에서 약간 높은 빈도를 보인다.
- 유전성 원인이 약 20~35% 정도 차지하며, 남은 경우 환경적·후천적 요인(알코올, 바이러스성 심근염, 약물 독성 등)과 연관된다.
병인
| 분류 | 주요 원인 |
|---|---|
| 유전성 | TTN, LMNA, MYH7, MYBPC3 등 심근 단백질을 암호화하는 유전자 변이 |
| 바이러스성 | 카포시바이러스, 파라인플루엔자 바이러스 등에 의한 심근염 후 진행 |
| 알코올·약물 | 장기 과음, 사이클로스포린, 다이아제팜 등 심근 독성 |
| 대사·내분비 | 당뇨병, 갑상선 기능 저하증, 영양 결핍 등 |
| 기타 | 임신성 심근증, 운동선수 심근증, 심장 전도계 이상 등 |
임상 양상
- 증상: 호흡곤란(운동 시·안정 시), 피로, 부종, 심계항진, 흉통 등.
- 신체소견: 심장 청진시 심음 감소, 심장 확대음, 심장 잡음 등.
- 진단: 심초음파(ejection fraction 감소, 심실 확장), 심전도(비특이적 변화), 혈액검사(BNP/NT‑proBNP 상승), MRI(조직 특성화), 심근 조직검사(필요 시).
치료
- 약물 치료
- ACE 억제제·ARBs, 베타 차단제, 알도스테론 길항제 등 심부전 표준 요법.
- 항응고제(심방세동 동반 시).
- 기계적 지원
- 이식 가능한 심실 보조장치(VAD) 또는 전기생리학적 재동기화 치료(CRT) 적용 가능.
- 이식
- 약물·기계적 치료에 반응하지 않는 경우 심장이식이 최종 옵션이다.
- 생활 관리
- 저염식, 체액 제한, 규칙적인 운동, 알코올 및 심근 독성 약물 회피.
예후
- 치료 전후 5년 생존율은 약 50~70%이며, 조기 진단·적절한 치료가 예후 개선에 핵심적인 역할을 한다.
- 유전성 형태는 진행 속도가 빠를 수 있으며, 가족 검사가 권고된다.
참고 문헌 (주요)
- European Society of Cardiology (ESC) Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure, 2023.
- American Heart Association (AHA) Scientific Statement on Dilated Cardiomyopathy, 2022.
- McKenna WJ, et al. “Dilated Cardiomyopathy.” Lancet, 2020.
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