탄력섬유성위황색종(彈力纖維性僞黃色腫, Pseudoxanthoma elasticum, Grönblad–Strandberg syndrome, PXE)은 신체의 탄성 조직에 칼슘이 비정상적으로 침착되고 변질이 일어나는 유전성 질환이다. 탄력섬유성가황색종(彈力纖維性假黃色腫), 탄성섬유가황색종, 탄성섬유성가성황색종(彈性纖維性假性黃色腫), 탄력섬유거짓황색종 등으로도 불린다.
원인
이 질환은 16번 염색체(16p13.1)에 위치한 ABCC6 유전자의 상염색체 열성 돌연변이에 의해 발생한다. ABCC6 유전자의 결함으로 인해 결합 조직 내 탄력섬유의 비정상적 무기질화(mineralization)가 진행되며, 그 결과 칼슘 및 기타 무기물질이 조직에 축적된다.
임상 증상
주로 피부, 눈(망막), 심혈관계의 세 기관계에서 증상이 나타난다.
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피부: 주로 아동기에 발현하기 시작하며, 작은 황색 구진이 발생하고 피부가 이완·늘어져 자갈이나 닭살 모양을 보이기도 한다. 목, 겨드랑이, 팔오금에 양측성으로 호발한다. 피부 증상은 주로 미용상의 문제에 그친다.
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눈: 환자의 약 85%에서 피부 증상이 나타나기 전에 망막 변화가 발생한다. 눈 증상은 점차 진행되어 실명에 이를 수 있다.
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심혈관계: 위장관 출혈, 비출혈이 나타날 수 있으며, 협심증으로 인해 30세 이전에 고혈압이 발생할 수 있다. 다리의 경련 및 파행(claudication)이 생기며, 30세 이후에는 말초동맥에 칼슘 침착이 나타난다.
진단 및 분류
국제질병분류(ICD-10) 코드는 Q82.8이며, OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man) 번호는 264800이다. 진료과는 의학유전학에 속한다.
치료 및 예후
현재까지 확실한 치료법은 없다. 칼슘과 인의 섭취를 1일 최소 필요량으로 제한하는 식이 관리가 권장된다. 늘어진 피부는 외과적으로 절제할 수 있다. 피부 증상은 미용상의 문제에 국한되나, 눈 증상은 점진적으로 악화되어 실명으로 이어질 수 있으며, 심혈관계 합병증 또한 장기적 예후에 중대한 영향을 미친다.
