정의
카나반병(Canavan disease)은 희귀한 유전성 신경퇴행성 질환으로, 주로 영유아기에 발병한다. ASPA 유전자의 돌연변이로 인한 아스파르토아실라제(aspartoacylase) 효소 결핍이 원인이며, 이로 인해 뇌 내 N‑아세틸아스파트산(N‑acetylaspartate, NAA)의 축적이 발생하여 백질(white matter)의 스폰지성 변성을 초래한다.
개요
카나반병은 상염색체 열성 유전양식을 보이며, 전 세계적으로는 매우 드물지만 특히 아슈케나지 유대인 집단에서 높은 발병률을 보인다. 증상은 출생 후 몇 개월 내에 나타나며, 전반적인 발달 지연, 근긴장 저하(hypotonia), 두개골 확대(macrocephaly), 시각 및 청각 장애, 발작 등이 특징이다. 대부분의 환자는 유아기 말에서 청소년기 초에 사망에 이를 수 있다. 현재까지 근본적인 치료법은 없으며, 증상 완화를 위한 보조 치료와 유전 상담이 주요 관리 방안이다.
어원/유래
‘카나반병’이라는 명칭은 1931년 미국의 신경학자 마이런 카나반(Myron Canavan)이 처음 보고한 데서 유래한다. 영어 원명인 “Canavan disease”를 한글로 음역한 형태이며, 한국의 의학·보건 문헌에서도 동일하게 사용된다.
특징
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 원인 | ASPA 유전자의 상염색체 열성 돌연변이 → 아스파르토아실라제 효소 결핍 |
| 병리학 | N‑아세틸아스파트산(NAA) 축적 → 백질의 스폰지성 변성 |
| 임상 | • 발달 지연, 근긴장 저하 • 두개골 확대 • 시각·청각 장애 • 발작 • 진행성 운동 및 인지 기능 저하 |
| 진단 | • MRI에서 백질의 고신호 및 뇌실 확대 • MR 스펙트로스코피에서 NAA 농도 상승 • 유전자 검사(ASPA 변이) |
| 예후 | 진행성 질환으로 대다수 환자는 10세 이전에 사망하지만, 경증형 사례도 보고됨 |
| 치료 | 현재 근본적인 치료제는 없으며, 물리·작업 치료, 영양 관리, 발작 억제제 등 보조 치료가 시행된다 |
| 역학 | 전 세계 발생률은 1/100,000~1/250,000 정도이며, 아슈케나지 유대인에서 1/6,000 정도로 높다 |
관련 항목
- 백질이상질환(Leukodystrophy)
- 아스파르토아실라제 결핍증
- N‑아세틸아스파트산(NAA)
- 상염색체 열성 유전 질환
- 유전 상담 및 분자 진단
- 기타 백질이상질환: 크라베병(Krabbe disease), 메타크로마틱 백질이상질환(Metachromatic leukodystrophy)
※ 본 내용은 현재까지 확인된 의학·과학적 정보를 기반으로 작성되었으며, 최신 연구 결과에 따라 내용이 업데이트될 수 있다.