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철과잉증

철과잉증(鐵過剩症, 영어: iron overload)은 어떠한 원인에 의해 체내에 철이 과도하게 축적되어 여러 장기에 손상을 일으키는 질환이다. 혈색소증(血色素症, haemochromatosis)이라고도 한다.

분류 철과잉증은 크게 원발성(유전성)과 속발성(후천성)으로 나뉜다. 원발성은 주로 HFE 유전자 변이로 인해 소장에서 철의 흡수 조절이 정상적으로 이루어지지 않는 유전 질환이다. 속발성은 반복적인 수혈(수혈 철과잉증), 만성 간질환, 철분 제제의 과다 복용 등에 의해 발생한다.

증상 철과잉증의 주요 표적 장기는 간, 심장, 내분비선이다. 대표적인 증상 및 징후로는 간경변, 당뇨병(췌장 베타 세포의 철 축적에 의한 인슐린 분비 장애), 심근증, 관절염(손가락 관절의 피로인산칼슘 축적), 생식선 기능 저하, 피부 갈색화(청동색 피부), 관절통 및 뼈 통증 등이 있다.

진단 혈청 페리틴(ferritin) 수치를 측정하여 진단의 기초 자료로 삼는다. 남성 및 폐경 후 여성의 경우 혈청 페리틴이 300 ng/mL(670 pmol/L) 이상, 폐경 전 여성의 경우 150~200 ng/mL(330~440 pmol/L) 이상이면 철과잉증으로 의심할 수 있다. 이 외에도 간생검, HFE 유전자 검사, MRI 등이 진단에 활용된다.

치료 건강한 환자의 경우 정기적인 정맥 절개술(사혈, 피뽑기)을 통해 체내 철을 제거하는 것이 표준 치료법이다. 초기에는 철분 수치가 정상 범위로 돌아올 때까지 비교적 잦은 간격으로 시행된다. 반복적인 수혈이 필요한 환자의 경우 철 킬레이트제를 투여하여 체내 과잉 철을 배출한다.

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