척색종
척색종 (영어: Chordoma)은 배아기 척색 (notochord)의 잔여물에서 발생하는 드문 악성 종양입니다. 척색은 척추동물의 배아 발달 과정에서 형성되는 원시적인 막대 모양의 구조로, 성인이 되면서 대부분 사라지고 척추뼈 사이의 추간판(intervertebral disc) 수핵(nucleus pulposus)으로 퇴화합니다. 그러나 이 척색 조직의 일부가 완전히 사라지지 않고 남아 있다가 척색종으로 발전할 수 있습니다.
특징
- 발생 부위: 척색종은 주로 척색이 원래 존재했던 부위에서 발생하며, 가장 흔한 발생 부위는 다음과 같습니다.
- 두개골 기저부 (Skull base): 특히 접형골(sphenoid bone)과 후두골(occipital bone)이 만나는 클리부스(clivus) 부위. 이 경우 뇌신경 마비, 두통, 시야 장애 등을 유발할 수 있습니다.
- 천골 (Sacrum): 엉치뼈 부위로, 통증, 하지 방사통, 방광 및 장 기능 장애 등을 초래할 수 있습니다.
- 척추 (Spine): 경추, 흉추, 요추 등 척추의 어느 부위에서나 발생할 수 있으나, 두개골 기저부나 천골보다는 드뭅니다.
- 성장 특성: 척색종은 일반적으로 서서히 성장하지만, 주변 조직으로 국소적으로 침윤하는 경향이 강하며, 완전한 외과적 절제가 어렵습니다. 재발률이 높고, 드물게 폐, 간, 뼈 등으로 전이될 수 있습니다.
- 역학: 전체 골종양의 약 1%를 차지할 정도로 매우 희귀한 종양이며, 주로 40~70대의 중년 및 노년층에서 발생하지만, 소아나 청소년에게도 발생할 수 있습니다. 남성에게서 약간 더 흔하게 나타납니다.
증상 척색종의 증상은 종양의 위치와 크기, 그리고 주변 신경이나 구조물에 대한 압박 여부에 따라 다양하게 나타납니다.
- 두개골 기저부 척색종: 두통, 복시(물체가 두 개로 보임), 얼굴 통증 또는 마비, 연하 곤란, 청력 상실 등 뇌신경 마비 증상.
- 천골 또는 척추 척색종: 국소적인 통증, 신경 압박으로 인한 하지의 저림, 약화, 감각 이상, 대소변 기능 장애 등.
진단
- 영상 검사: 자기공명영상(MRI)과 컴퓨터 단층촬영(CT)이 진단에 필수적입니다. MRI는 종양의 크기, 위치, 주변 연부 조직과의 관계를 평가하는 데 유용하며, CT는 뼈 침범 정도를 파악하는 데 좋습니다.
- 조직 검사: 최종 진단을 위해서는 반드시 조직 생검을 통해 종양 세포를 확인해야 합니다. 척색종은 특징적인 "물리치료 세포(physaliphorous cells)"를 포함하고 있습니다.
치료 척색종의 치료는 종양의 위치, 크기, 환자의 전반적인 건강 상태 등을 고려하여 결정됩니다.
- 외과적 절제: 가능한 한 종양 전체를 제거하는 것이 가장 중요하고 주된 치료법입니다. 그러나 중요한 신경이나 혈관과 인접해 있는 경우가 많아 완전 절제가 어려운 경우가 많습니다. 불완전 절제 시 재발 위험이 높습니다.
- 방사선 치료: 수술 후 남아있는 종양 세포를 제거하거나 수술이 불가능한 경우에 사용됩니다. 특히 양성자 치료(proton therapy)나 중이온 치료(heavy ion therapy)와 같은 정밀 방사선 치료가 주변 정상 조직에 대한 손상을 최소화하면서 종양에 높은 선량을 전달할 수 있어 척색종 치료에 효과적인 것으로 알려져 있습니다. 척색종은 일반적인 방사선에는 저항성이 있는 편입니다.
- 항암 화학요법 및 표적 치료: 척색종은 일반적으로 항암 화학요법에 잘 반응하지 않는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 최근에는 BRAF, PI3K/AKT/mTOR 경로 등 특정 유전자 변이와 관련된 표적 치료제에 대한 연구가 진행 중이며, 일부 환자에게서 효과를 보이는 경우도 있습니다.
예후 척색종의 예후는 종양의 위치, 크기, 외과적 절제 범위, 재발 여부, 전이 여부 등에 따라 달라집니다. 재발률이 높고 치료가 어려운 경우가 많아 장기적인 추적 관찰이 필요합니다.