전염성해면상뇌병증(傳染性海綿狀腦病症, Transmissible Spongiform Encephalopathy, TSE)은 포유동물의 뇌와 신경계에 비정상적인 프리온(prion) 단백질이 축적되어 뇌 조직이 해면(sponge) 모양으로 변성되는 치명적인 신경퇴행성 질환군을 통틀어 이르는 의학 용어이다. 프리온 질환(prion disease)이라고도 불린다.
병인 및 기전
이 질환은 정상적인 프리온 단백질(PrP^C)이 비정상적인 구조(PrP^Sc)로 변형되어 뇌组织中에 축적됨으로써 발생한다. 변형된 프리온 단백질은 정상 단백질을 연쇄적으로 같은 비정상 구조로 변환시키는 특성이 있어 감염성을 지닌다. 일반적인 세균이나 바이러스와 달리 핵산(DNA 또는 RNA)을 포함하지 않은 단백질만으로 구성된 병원체에 의해 발생한다는 점이 특징적이다.
증상 및 경과
증상으로는 치매, 발작, 운동 실조, 불면증, 정신증, 섬망, 혼란 등이 나타난다. 잠복기는 수개월에서 수년, 경우에 따라 수십 년에 이를 수 있으며, 발병 후에는 비가역적으로 진행하여 결국 사망에 이르는 치명적인 경과를 보인다. 현재까지 근본적인 치료법은 개발되지 않았으며, 증상 완화를 위한 대증 요법만이 가능하다.
분류
전염성해면상뇌병증은 숙주 동물의 종에 따라 여러 유형으로 분류된다.
- 소해면상뇌병증(Bovine Spongiform Encephalopathy, BSE): 소에서 발생하며, 광우병(mad cow disease)으로 널리 알려져 있다.
- 스크래피(Scrapie): 양과 산양에서 발생하는 전염성해면상뇌병증이다.
- 만성소모성질병(Chronic Wasting Disease, CWD): 엘크, 사슴 등에서 발생한다.
- 쿠루병(Kuru): 인간에서 발생하며, 과거 파푸아뉴기니에서 식인 관습을 통해 전파된 사례가 있다.
- 크로이츠펠트-야코프병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD): 인간에서 발생하는 가장 대표적인 프리온 질환이다.
- 변형 크로이츠펠트-야코프병(variant CJD, vCJD): BSE에 감염된 소의 육류 섭취를 통해 인간에게 전파된 사례이다.
- 치명적 가족성 불면증(Fatal Familial Insomnia, FFI): 유전성 프리온 질환이다.
- 게르스트만-슈트로이슬러-샤인커병(Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease, GSS): 유전성 프리온 질환이다.
진단 및 예방
사후 조직 검사를 제외하고 발병 전 또는 생존 중에 이 질환을 확진할 수 있는 신뢰할 만한 방법은 제한적이다. 예방을 위해서는 감염된 동물 유래 단백질이 포함된 사료의 사용 금지, 감염된 개체의 격리 및 도태 등의 방역 조치가 시행되고 있다. 인간의 경우 변형 CJD의 예방을 위해 BSE 감염국가산 쇠고기 및 육류 부산물의 수입 규제가 이루어져 왔다.
역사
18세기 양의 스크래피가 최초로 기록된 프리온 질환 사례로 알려져 있다. 20세기 중반 파푸아뉴기니에서 쿠루병이 보고되었고, 1980~1990년대 영국에서 BSE(광우병)가 대규모로 발생하여 사회적·경제적 파장을 일으켰다. 1996년에는 BSE와 연관된 변형 CJD가 인간에서 처음 확인되었다.
