인간 유전체 프로젝트(Human Genome Project)는 1990년에 시작되어 2003년에 거의 완성된 국제 공동 연구 사업이다. 이 프로젝트는 인간의 전체 DNA 서열을 규명하고, 인간 유전체에 포함된 약 20,000~25,000개의 유전자를 식별·기능화하는 것을 목표로 하였다. 주요 참여 기관으로는 미국 국립보건원(NIH), 미 에너지부(DOE), 영국 바이오테크놀로지 연구소(Wellcome Trust Sanger Institute), 일본 오사카대학 등 다수의 국가·기관이 있었다.
프로젝트는 다음과 같은 주요 단계로 구성되었다:
- 지도 구축 단계(1990‑1999) – 전체 유전체를 약 1%씩 분할하여 물리적·유전적 지도(map)를 작성하였다.
- 시퀀싱 단계(1999‑2003) – 자동화된 DNA 시퀀싱 기술을 적용해 인간 유전체 전장을 연속적으로 서열화하였다.
- 주석 달기 및 데이터 공개 – 완성된 서열에 대해 유전자, 조절 요소 및 변이 등을 식별하고, 데이터베이스(예: GenBank, ENSEMBL)로 공개하였다.
이러한 결과는 의학·생물학 연구에 기초 자료를 제공했으며, 질병 관련 유전자 탐색, 개인 맞춤형 의학, 진단 기술 개발 등에 활용되고 있다. 또한, 이후 진행된 1000게놈 프로젝트, 인간 변이 프로젝트(Human Variome Project) 등 후속 연구에 중요한 기반을 제공하였다.
