왜소증(矮小症, 영어: dwarfism)은 의학적 이유로 인해 키가 정상인에 비해 현저히 작은 상태를 가리키는 의학 용어이다. 저신장증(低身長症) 또는 성장장애라고도 한다. 일반적으로 해당 연령대의 신장 분포상 하위 3% 또는 평균보다 2표준편차 이상 작은 경우에 해당할 때 진단된다.
원인
왜소증의 원인은 수백 가지에 달하는 것으로 알려져 있다. 선천적 원인으로는 연골무형성증(achondroplasia), 골형성부전증, 터너 증후군, 프레더-윌리 증후군 등이 있으며, 후천적 원인으로는 갑상선 기능 이상, 성장호르몬 분비 이상, 외상으로 인한 성장판 손상, 영양 부족 등이 있다. 가장 흔한 형태는 연골무형성증으로, 왜소증 사례의 약 70~80%를 차지하는 것으로 알려져 있다. 연골무형성증의 경우 FGFR3 유전자의 돌연변이가 주요 원인으로 확인되었다.
증상
성인 기준으로 키가 140cm~147cm 이하인 경우가 많으며, 국가와 기준에 따라 차이가 있다. 대한민국의 경우 장애인복지법상 성장이 멈춘 만 18세 이상 남성 중 키 145cm 이하, 만 16세 이상 여성 중 키 140cm 이하인 경우 왜소증을 지체장애(신체변형 등)로 분류하며, 장애등급은 6급으로 책정된다. 지능은 일반적으로 정상이며, 전체 인구 평균에 가까운 수명을 가지는 것으로 보고된다. 다만 원발성 왜소증(Primordial Dwarfism)의 경우 건강 문제가 동반되는 경우가 많아 수명이 상대적으로 짧은 편이다.
원발성 왜소증
매우 드문 형태로, 미국 전체에서도 약 100여 명의 환자만 존재하는 것으로 알려져 있다. 인체의 모든 비율은 정상 성인과 동일하나 크기가 정상인의 4분의 3에서 2분의 1 수준에 해당한다. 대표적인 유형인 MOPD II(Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II)는 PCNT 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 2008년에 규명되었다.
진단과 치료
진단을 위해 갑상선 검사, 성장 호르몬 검사, 성장판 및 뇌하수체 검사 등 후천적 요인을 배제한 후 유전체 검사가 이루어진다. 후천적 원인에 의한 경우 성장판이 닫히지 않았다면 호르몬 요법 등을 통해 일부 개선이 가능할 수 있다. 선천적 원인의 경우 근본적 해결이 어려우나 사지연장술을 통해 일부 신장 증가를 기대할 수 있다. 다만 성장호르몬 투여의 최종 성인 신장에 대한 유의미한 기여 여부는 불명확한 부분이 있으며, 치료 비용이 높은 편이다.
사회적 측면
왜소증 환자들은 역사적으로 서커스, 프릭쇼, 영화 등에서 활동해 온 사례가 많다. 현대에 들어서는 배우 피터 딘클리지 등이 왕좌의 게임 등 주요 작품에 출연하며 대중적 인지도를 높였다. 대한민국 병역판정검사에서는 신장에 따라 4급(보충역), 5급(전시근로역), 6급(병역면제)으로 구분된다.
