약물유전체학(藥物遺傳體學, Pharmacogenomics)은 개인의 유전체 정보가 약물 반응에 미치는 영향을 연구하는 학문 분야이다. 약리학(Pharmacology)과 유전체학(Genomics)의 합성어로, 유전적 변이가 약물의 효능, 부작용, 대사 속도 등에 미치는 영향을 분석하여 개인 맞춤형 약물 치료를 실현하는 것을 목표로 한다.
주요 연구 대상은 약물 대사 효소, 약물 운반체, 약물 표적 단백질 등을 암호화하는 유전자의 다형성(Genetic polymorphism)이다. 대표적인 예로 시토크롬 P450(CYP450) 효소 계열의 유전적 변이가 약물 대사 능력에 미치는 영향, HLA 유전자형과 중증 약물 과민반응(예: 스티븐스-존슨 증후군) 간의 연관성 등이 있다.
임상 현장에서는 유전자 검사 결과를 바탕으로 약물 선택 및 용량을 조절하는 데 활용되며, 항암제, 면역억제제, 항응고제, 항우울제 등 치료 지수가 좁거나 개인 간 반응 편차가 큰 약물에서 그 중요성이 강조된다. 정밀의료(Precision medicine)의 핵심 기반 기술 중 하나로 자리 잡고 있다.
