심장 점액종(心臟粘液腫, cardiac myxoma)은 심장에 발생하는 양성 종양으로, 원발성 심장 종양 중 가장 흔한 형태이다. 심방중격(interatrial septum)의 난원와(fossa ovalis) 경계 부위, 특히 좌심방에서 가장 많이 발생하며, 우심방에서도 관찰된다. 좌심실이나 우심실에서 발생하는 경우는 드물다. 전체 점액종의 약 75%가 좌심방에서 기원하며, 여성에게서 더 높은 빈도로 나타난다.
조직학적으로 점액종은 다분화능을 지닌 간엽 세포(pluripotent mesenchymal cell)에서 기원하는 것으로 알려져 있다. 육안적으로는 젤라틴 양상의 종괴로, 줄기(stalk)를 통해 심내막에 부착되어 있는 형태가 전형적이다.
임상 증상은 크게 세 가지 기전으로 발생한다. 첫째, 종양이 판막을 막는 볼 밸브(ball-valve) 형태의 기계적 폐색을 일으켜 혈류 장애를 유발할 수 있다. 좌심방 점액종이 승모판으로 탈출(prolapse)할 경우 폐정맥 환류 장애로 인해 호흡곤란, 기좌호흡(orthopnea), 폐부종 등이 나타날 수 있으며, 우심방 점액종은 우심부전 증상을 초래할 수 있다. 둘째, 종양 조직이 부서지기 쉬워(friable) 색전증을 일으킬 수 있으며, 이는 환자의 약 30~40%에서 발생한다. 색전의 위치는 종양이 좌심방에 있는지 우심방에 있는지, 그리고 심장 내 단락(shunt)의 존재 여부에 따라 달라진다. 셋째, 발열, 체중 감소, 피로감 등 전신적·체질적 증상이 동반될 수 있다.
점액종의 약 10%는 가족력과 연관되어 있으며, 카니 복합체(Carney complex)로 알려진 상염색체 우성 유전 질환의 일부로 나타난다. 카니 복합체에서는 심장 점액종 외에도 피부 점액종, 점막피부 색소침착, 내분비 과다활동(예: 쿠싱 증후군), 신경초종(schwannoma), 상피청색모반(epithelioid blue nevus) 등이 동반될 수 있다. 가족성 점액종은 비가족성에 비해 더 어린 나이에 증상을 일으키는 경향이 있으며, 심장 내 여러 부위에서 동시에 발생하는 경우가 많고, 수술적 절제 후 재발 위험도 더 높다.
진단은 경흉부 심초음파(transthoracic echocardiography) 또는 경식도 심초음파(transesophageal echocardiography)를 통해 이루어지며, CT나 MRI가 보조적으로 사용될 수 있다. 치료는 외과적 절제(surgical resection)가 원칙이며, 종양을 완전히 제거함으로써 대부분의 경우 양호한 예후를 기대할 수 있다. 수술 후에는 재발 여부를 확인하기 위한 정기적인 심초음파 추적 관찰이 권고된다.
진료과는 심장학 및 심장혈관외과에 속하며, 질병 분류 코드로는 MeSH C538262, 질병DB 1075로 등록되어 있다.
