시토신(cytosine, C)은 DNA와 RNA를 구성하는 핵산의 주요 핵염기(nucleobase) 중 하나로, 화학식은 C₄H₅N₃O이며 몰 질량은 111.1 g/mol이다. 피리미딘(pyrimidine) 계열에 속하는 질소 함유 염기로, 단일 고리 구조를 가지며 고리의 4번 위치에 아민(-NH₂)기, 2번 위치에 케톤(=O)기가 결합된 형태를 띤다. IUPAC 명칭은 4-aminopyrimidin-2(1H)-one이다.
발견 및 역사. 시토신은 1894년 알브레히트 코셀(Albrecht Kossel)과 알베르트 노이만(Albert Neumann)이 송아지의 가슴샘(흉선) 조직의 가수분해 과정에서 처음 분리·발견하였다. 시토신의 분자 구조는 1903년에 제안되었고, 같은 해 실험실에서 합성되어 구조가 확인되었다.
생물학적 역할. DNA의 이중나선 구조에서 시토신은 구아닌(guanine, G)과 3개의 수소 결합을 형성하여 상보적 염기쌍을 이룬다. 시토신-구아닌 염기쌍이 많은 DNA 구간은 열에 대한 안정성이 높아 융해 온도(Tm)가 높아지는 특성이 있다. 시토신의 뉴클레오사이드 형태는 사이티딘(cytidine)이며, 사이티딘 삼인산(CTP)은 효소 반응에서 보조 인자로 작용하고 ADP에 인산기를 전달하여 ATP를 생성하는 데 관여하기도 한다.
화학적 특성과 변형. 시토신은 선천적으로 다소 불안정하여, 자발적 탈아미노화(deamination) 반응을 통해 유라실(uracil)로 전환될 수 있다. 이 과정에서 DNA 복구가 이루어지지 않으면 점 돌연변이가 발생할 수 있으며, DNA 복구 효소인 유라실 글리코실레이스(Uracil glycosylase)가 이를 수복하는 역할을 한다. 또한 DNA 메틸트랜스퍼레이스 효소에 의해 시토신은 5-메틸사이토신으로 메틸화되거나, 추가로 하이드록시화되어 5-하이드록시메틸사이토신으로 변환될 수 있다. 5-메틸사이토신의 메틸화는 후성유전학적 유전자 발현 조절에 중요한 역할을 한다. 시토신 탈아미노효소의 APOBEC 계열은 시토신 또는 5-메틸사이토신의 효소적 탈아미노화를 촉매하며, 이는 생명체의 진화 및 다양한 세포 과정에 영향을 미칠 수 있다.
기타 용도 및 연구. 1997년 영국 옥스퍼드 대학교 연구진은 2큐비트 핵자기공명(NMR) 양자 컴퓨터에서 도이치-조사 알고리즘(Deutsch-Jozsa algorithm)을 구현하는 초기 데모에 시토신을 사용한 바 있다. 2015년 NASA 연구진은 우주와 유사한 실험실 조건에서 피리미딘으로부터 유라실, 티민과 함께 시토신이 형성될 수 있음을 보고하였다. 한편 시토신 자체는 운석에서 발견된 사례가 보고되지 않았으며, 이는 자발적 탈아미노화로 인해 안정적으로 존재하기 어려웠기 때문으로 추정된다.
시토신은 분자생물학, 유전학, 생화학 분야에서 유전 정보의 저장과 발현을 이해하는 데 핵심적인 역할을 하는 물질로, DNA·RNA 연구 및 유전자 분석 등 광범위한 학문적 영역에서 중요한 의미를 가진다.
