정의
세르톨리세포종양(Serous cell tumor, Sertoli cell tumor)은 주로 난소에서 발생하는 희귀한 성선세포 종양으로, 정상 난소 조직 중에서 성선세포(세르톨리세포)와 유사한 세포가 과다증식하여 형성된다. 세르톨리세포와 레이디히 세포가 함께 나타나는 경우를 ‘세르톨리-레이디히 세포 종양(Sertoli‑Leydig cell tumor, SLCT)’이라 부한다.
분류
- 단독 세르톨리세포종양: 세르톨리세포만으로 구성된 양성 또는 저등급 악성 종양.
- 세르톨리‑레이디히 세포 종양: 세르톨리세포와 레이디히 세포가 혼합된 형태로, 종양의 악성도는 세포 구성 비율 및 조직학적 등급에 따라 달라진다.
역학
- 전체 난소 종양 중 약 0.5% 미만을 차지하는 매우 드문 질환이다.
- 주로 가임기 여성(20‑40세)에게서 발생하며, 드물게 폐경기 이후에도 보고된다.
- 다소 남성에서도 고환에서 유사한 세르톨리세포종양이 보고되지만, 빈도는 매우 낮다.
발생 기전
세르톨리세포는 발생 초기에 난소의 성선계통을 형성하는 세포이며, 호르몬(특히 안드로겐) 생산에 관여한다. 종양 형성은 세포의 유전적 변이(예: DICER1, FOXL2)와 호르몬 환경의 변화가 복합적으로 작용하여 발생한다고 추정된다.
임상 양상
- 호르몬 증상: 안드로겐 과다에 의한 남성형성(hirsutism, voice deepening, clitoromegaly) 혹은 불규칙 출혈이 흔하다.
- 복부 증상: 복통, 복부 팽만감, 종양에 의한 압박 증상.
- 기타: 드물게 무증상으로 발견되며, 초음파나 CT 검사에서 우연히 확인된다.
진단
- 영상검사
- 초음파: 고형 혹은 복합성 종양, 경계가 비교적 뚜렷함.
- CT/MRI: 종양 크기·경계·전이 여부 평가.
- 혈액 검사
- 혈중 안드로겐(테스토스테론, 디히드로테스토스테론) 상승.
- 종양 표지자: CA-125는 일반적으로 정상이나, 경우에 따라 경미히 상승할 수 있다.
- 조직학적 검사
- 수술적 절제 후 병리학적 검토가 확진에 필수.
- 세르톨리세포는 원추형/관상피 형태이며, 면역조직학적으로 Inhibin‑α, Calretinin, SF‑1 양성을 보인다.
- 악성 여부는 핵 분열 수, 괴사, 침습 정도 등에 따라 등급화한다.
치료
- 수술: 초기 단계에서는 난소 절제술(보존적) 혹은 전신적 난소·자궁 절제술이 표준 치료이다.
- 보존적 치료: 가임을 원할 경우, 종양이 제한적일 때는 난소 절제 후 자궁 보존이 가능하다.
- 보조요법: 고등급 악성 종양이나 재발 시 화학요법(보통 베버시클리드·시스플라틴 기반) 및 방사선치료를 고려한다.
- 호르몬 치료: 안드로겐 수치 조절을 위해 항안드로겐제(플루티마이드)나 GnRH 아날로그가 보조적으로 사용될 수 있다.
예후
- 대부분 저등급 종양은 수술만으로도 완치에 가까운 예후를 보이며, 5‑년 생존율이 90% 이상이다.
- 고등급·악성 형태, 종양이 크게 진행하거나 전이된 경우는 예후가 감소하고, 재발률이 10‑15% 정도 보고된다.
연구 및 최신 동향
- 분자유전학: DICER1, FOXL2, SF-1 변이가 종양 발생과 연관됨이 확인돼, 향후 표적 치료 후보물질 개발에 활용될 전망이다.
- 분자표적치료: PI3K/AKT/mTOR 경로 억제제, 항안드로겐제 등 새로운 약물에 대한 임상시험이 진행 중이다.
- 생식보존: 난소 조직 보존 및 체외수정(IVF) 기술을 이용한 가임 보존 전략이 연구되고 있다.
참고 문헌
- WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs, 5th Ed., 2022.
- K. Lee et al., “Sertoli‑Leydig Cell Tumor of the Ovary: Clinical and Pathologic Correlation”, J. Gynecol. Oncol., 2021.
- A. Smith et al., “Molecular Landscape of Ovarian Sex‑Cord Stromal Tumors”, Lancet Oncology, 2023.