미토콘드리아 대체요법(Mitochondrial Replacement Therapy, MRT)은 어머니의 미토콘드리아 DNA에 존재하는 결함이 자녀에게 유전되는 것을 방지하기 위해 고안된 보조 생식 기술이다. 미토콘드리아는 세포의 에너지 생산을 담당하는 소기관으로, 자체적인 DNA를 보유하며 이는 오직 모계를 통해서만 유전된다.
이 요법은 모체의 난자에서 핵(핵 DNA)만을 추출하여, 미토콘드리아가 건강한 기증자의 핵이 제거된 난자에 주입하는 방식으로 이루어진다. 수정은 이 과정을 거친 난자와 아버지의 정자를 통해 이루어지며, 결과적으로 태어날 아이는 부모로부터 물려받은 핵 DNA와 기증자로부터 물려받은 미토콘드리아 DNA를 모두 가지게 된다. 이러한 생물학적 특성 때문에 대중적으로는 '세 부모 아이(Three-parent baby)' 기술로 불리기도 한다.
주요 기술로는 수정 전의 난자를 이용하는 방추사 이식(Spindle Transfer, ST)과 수정란 상태에서 핵을 옮기는 전핵 이식(Pronuclear Transfer, PNT) 등이 있다. 이 기술의 주된 목적은 리 증후군(Leigh syndrome), 멜라스 증후군(MELAS) 등 치명적인 미토콘드리아 유전 질환의 대물림을 끊는 것이다.
미토콘드리아 대체요법은 의학적 유용성에도 불구하고 윤리적, 사회적 논쟁의 대상이 되고 있다. 인간의 생식세포계열(Germline)을 수정한다는 점에서의 안전성 우려와 '맞춤형 아기'로 이어질 수 있다는 윤리적 비판이 존재한다. 영국은 2015년 세계 최초로 이 기술을 법적으로 허용하였으며, 이후 호주 등 일부 국가에서 엄격한 규제 아래 제한적으로 시행되고 있다. 대한민국에서는 현재 생명윤리 및 안전에 관한 법률 등에 따라 인간의 배아를 대상으로 한 유전자 치료 연구 등이 제한적으로 허용되거나 금지되어 있어, 해당 요법의 임상 적용에 대한 법적·윤리적 논의가 지속되고 있다.
