말단비대증(末端肥大症, 영어: acromegaly)은 뇌하수체에서 분비되는 성장호르몬(GH)이 비정상적으로 과잉 생산되면서 신체 말단 부위가 비정상적으로 커지고 기능 장애를 일으키는 만성 내분비 질환이다. 말단거대증이라고도 불리며, 영어 명칭인 acromegaly는 그리스어 'akron'(말단)과 'megas'(큰)의 합성어에서 유래하였다.
발생 원인
말단비대증의 가장 흔한 원인은 뇌하수체에 발생한 양성 종양(뇌하수체 선종)이다. 이 종양이 성장호르몬을 과다하게 분비하여 질환이 발생한다. 드물게 뇌하수체 이외의 부위에서 발생한 종양이 성장호르몬 방출호르몬(GHRH)을 과다 분비하여 이차적으로 유발되기도 한다. 대부분의 경우 유전되지 않지만, 다발성 내분비 종양증 1형(MEN1), 카니 콤플렉스(Carney complex) 등의 유전 질환과 연관되어 발생할 수 있다.
증상
성장판이 닫힌 이후(성인)에 발생하며, 증상이 수년에 걸쳐 서서히 진행된다. 주요 증상은 다음과 같다.
- 손과 발의 크기 증가(신발이나 장갑, 반지 사이즈 변화)
- 얼굴 변화: 턱 돌출(하악 전돌증), 이마 돌출, 코와 입술 비대, 치아 간격 벌어짐, 부정교합
- 혀의 비대
- 피부 주름 증가 및 연조직 두께 증가, 다한증(과도한 땀 분비)
- 관절통 및 근력 약화
- 목소리 굵어짐(성대 비후)
- 수면 무호흡증
- 고혈압, 심비대, 심근병증, 부정맥 등 심혈관계 합병증
- 당뇨병, 갑상샘종
- 성욕 감퇴, 발기부전, 월경 불순 등 생식기계 이상
진단
성장호르몬 과다 분비를 확인하기 위해 경구 포도당 부하 검사(OGTT)를 시행하며, 혈중 인슐린 유사 성장 인자-1(IGF-1) 수치를 측정한다. 원인 종양의 위치와 크기를 확인하기 위해 뇌하수체 자기공명영상(MRI)을 촬영한다.
치료
일차 치료법은 종양의 외과적 절제술(뇌하수체 종양 제거 수술)이다. 수술이 불가능하거나 불완전한 경우 약물 치료(소마토스타틴 유사체, 도파민 작용제, 성장호르몬 수용체 길항제)를 시행한다. 방사선 치료도 보조적으로 사용될 수 있다.
예후
조기 진단과 치료가 이루어지지 않을 경우 심혈관계 및 뇌혈관계 합병증으로 인해 일반인에 비해 사망률이 증가하며, 수명이 약 10년 정도 단축될 수 있다. 적절한 치료를 통해 성장호르몬 수치를 정상화하면 대부분의 증상이 호전되고 삶의 질이 개선된다.
