정의
만성 골수성 백혈병(Chronic Myelogenous Leukemia, CML)은 골수에서 형성되는 조혈세포가 비정상적으로 증식하면서 발생하는 혈액암의 일종이다. 성인에 주로 발병하며, 급성 전이 없이 서서히 진행되는 것이 특징이다.
분류 및 병리학
- WHO(세계보건기구)와 WHO 2022 혈액 및 종양학 분류에서는 CML을 “BCR‑ABL1 양성 만성 골수성 백혈병”으로 정의한다.
- 대부분의 환자에서 9번 염색체와 22번 염색체 사이의 전위(translocation, t(9;22)(q34;q11))가 발생하여 BCR‑ABL1(Philadelphia)유전자를 형성한다. 이 유전자는 지속적인 티로신 키나제 활성을 야기해 조혈세포의 비정상적 증식을 촉진한다.
역학
- 연령: 평균 발병 연령은 45∼55세이며, 남성에서 약간 높은 빈도를 보인다.
- 발생률: 연간 인구 100만 명당 1~2건 정도로, 급성 백혈병에 비해 비교적 낮은 편이다.
임상양상
- 초기(만성기): 대부분 무증상이거나 피로, 체중 감소, 야간 발한, 가벼운 발열 등 비특이적 증상이 나타난다.
- 혈액학적 특징: 말초 혈액에서 백혈구 수치가 현저히 상승(보통 1×10⁹/L 이상)하지만, 호중구와 호산구가 많이 증가하고, 혈소판 수는 정상 또는 약간 증가한다.
- 비장비대: 복부 불편감이나 신체 검진 시 비장이 촉지될 수 있다.
진단
- 혈액학적 검사: 말초혈액에서 백혈구 증가 및 분화 단계 확인.
- 골수 검사: 골수에서 세포성 증가와 BCR‑ABL1 양성 확인.
- 분자유전학적 검사: PCR 또는 FISH(형광제자리검사)로 BCR‑ABL1 융합 유전자 검출.
- 형광체계 검사: Philadelphia 염색체 존재 확인.
치료
- 표적 치료제: 티로신 키나제 억제제(TKI)인 이매티닙, 다사티닙, 널라티닙 등이 1차 치료제로 사용된다. TKI 치료는 질환 진행을 억제하고 생존율을 크게 향상시킨다.
- 혈액제거수술(조혈모세포 이식): TKI에 내성이 생기거나 급성 위기(blast crisis)로 진행된 경우 조혈모세포 이식이 고려된다.
- 보조 요법: 증상이 심한 경우 수액 요법, 혈소판 감소 시 수혈 등 대증 치료가 동반될 수 있다.
예후
- TKI 치료 도입 이후 5년 생존율은 80% 이상으로 크게 개선되었다.
- 급성 위기(블라스트 크라이시스)로 전이되면 예후가 급격히 악화되며, 치료 전략이 급성 백혈병과 유사해진다.
역사적 배경
- 1960년대에 Philadelphia 염색체가 처음 발견되었으며, 1990년대 말에 BCR‑ABL1 융합 유전자가 규명되었다.
- 2001년 이매티닙(글리벗) 승인은 CML 치료에 혁신을 가져왔으며, 이후 여러 세대의 TKI가 개발되었다.
관련 용어
- 급성 골수성 백혈병(AML): 급성 형태로 급격히 진행되는 백혈병.
- 만성 림프구성 백혈병(CLL): 림프구가 주된 세포인 만성 백혈병.
- Philadelphia 염색체: t(9;22) 전위에 의해 형성된 비정상 염색체.
※ 본 내용은 2020년대까지의 의학적 합의와 권위 있는 의료 자료에 기반한 객관적 서술이다.
