림프관확장증(lymphangiectasia, lymphangiectasis)은 질병으로 인해 림프관이 비정상적으로 확장(부어오름)되는 상태를 말한다. 의학적으로 확립된 개념이며, 특히 소장(작은창자)에 발생하는 '장 림프관확장증(intestinal lymphangiectasia)'이 가장 잘 알려져 있다.
정의 및 분류 림프관확장증은 림프관의 폐쇄나 기능 이상으로 인해 림프액의 흐름이 차단되면서 림프관이 확장되는 질환이다. 크게 두 가지로 분류된다.
- 원발성(일차성) 림프관확장증: 선천적으로 림프관이 부적절하게 형성되어 발생하며, 주로 소아에서 생후 3세 이전에 진단된다. 원인은 명확히 밝혀지지 않았다.
- 속발성(이차성) 림프관확장증: 다른 기저 질환의 결과로 림프 흐름이 차단되어 발생한다. 대표적 원인으로는 췌장염, 종양, 후복막 섬유증, 크론병, 결핵, 수축성 심낭염, 우심부전, 복부 방사선 치료 등이 있다.
증상 림프관 확장으로 인해 림프액(단백질, 지방, 림프구 포함)이 장내로 누출되면서 흡수 장애가 발생한다. 주요 증상은 다음과 같다.
- 만성 설사 및 지방변(기름진 변)
- 다리 부종(저단백혈증에 의한)
- 복통, 복부 팽만, 메스꺼움, 구토
- 혈중 단백질(알부민, 글로불린) 저하
- 저콜레스테롤혈증, 림프구 감소증
- 소아의 경우 성장 지연
- 면역력 저하로 인한 전신 사마귀 등의 감염 동반 가능
드물게 위장관 출혈을 일으키는 경우도 보고되었다.
진단
- 내시경 및 생검: 내시경을 통해 소장 조직을 채취하여 현미경으로 검사한다. 확장된 림프관과 지방을 탐식한 대식세포(xanthoma)가 특징적으로 관찰된다. 내시경 소견으로는 백색 융모(white villi), 백색 반점, 유미(림프액)가 부착된 점막 등이 나타날 수 있다.
- 림프관조영술: 조영제를 림프관에 주사하여 X-선으로 비정상적인 림프관을 확인한다.
- 혈액 검사: 저단백혈증, 저콜레스테롤혈증, 림프구 감소증 등을 확인한다.
- α1-antitrypsin 장청소율 검사: 위장관으로의 단백 소실을 입증하는 데 사용된다.
치료
- 식이 요법: 저지방·고단백 식이가 기본이며, 중쇄 트리글리세리드(MCT, medium-chain triglyceride)는 림프관을 통하지 않고 직접 혈액으로 흡수되므로 이를 보충한다. 지용성 비타민, 칼슘 등의 보충도 병행한다.
- 약물 치료: 옥트레오타이드(octreotide), 항플라즈민 제제(trans-AMCHA), sirolimus(림프관 내피세포에 직접 작용) 등이 보고되었으나 아직 확립된 표준 치료제는 없다.
- 중재적 시술: 림프관 색전술(embolization)이 단백소실성 장병증 환자에게 시도된 사례가 있다.
- 수술: 내과적 치료에 실패하고 지속적인 출혈이나 심각한 증상이 있는 경우, 병변 부위를 절제하는 수술이 고려될 수 있다.
림프관종과의 구분 림프관확장증(lymphangiectasia)과 림프관종(lymphangioma)은 조직학적으로 유사하지만, 일반적으로 국소적(localized)으로 덩어리를 형성하면 림프관종, 미만성(diffuse)으로 퍼져 있으면 림프관확장증으로 구분하는 경향이 있다. 다만 임상 현장에서 두 용어가 혼용되어 사용되기도 한다.
발생 빈도 사람에게 발생하는 경우는 매우 드문 희귀 질환이다. 개의 내장에서도 주로 발생하는 것으로 알려져 있다.
