다카야스 동맥염(Takayasu's arteritis, TA)은 대동맥과 대동맥에서 갈라져 나온 주요 동맥혈관에 원인을 알 수 없는 만성 염증이 발생하는 질환이다. 다른 이름으로 타카야수 동맥염, 무맥증(pulseless disease), 대동맥궁 증후군 등으로도 불린다. 이 질환은 실제로 널리 알려진 의학적 개념으로, 희귀질환으로 분류된다.
역사와 명칭의 유래
1908년 일본의 안과 의사인 다카야수(高安)에 의해 처음 보고되어 "다카야수 동맥염"이라는 이름이 붙게 되었다. 이후 이 질환의 전신 혈관 침범 양상이 밝혀지면서 대동맥궁 증후군, 무맥증 등의 여러 명칭으로도 불려 왔다.
역학
이 질환은 동양인에게 더 흔히 발병하며, 남자보다 여자에게 약 6~8배 더 많이 발생한다. 대부분의 환자는 10대에 병이 시작되지만 진단 시 평균 연령은 20대 후반으로 보고된다. 일부 자료에 따르면 여성이 남성보다 약 8~9배 더 많이 영향을 받는다고도 한다.
원인
발병 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았다. 결핵, 연쇄구균 감염, 류마티스열 등과의 연관성이나 동맥벽에 대한 항체의 존재가 원인으로 추정되고 있으나 확실하게 증명되지는 않았다. 자가면역 메커니즘과 관련이 있을 것으로 여겨진다.
증상
환자의 절반 이상이 초기 증상으로 발열, 식욕부진, 체중 감소, 관절통, 피로 등 전신적인 염증 증상을 호소한다. 질병이 진행되면 혈관이 좁아지고 딱딱해져 해당 혈관에 혈액이 잘 흐르지 않게 된다. 대표적인 특징은 다음과 같다.
- 팔 쪽 혈관에 염증이 발생하면 팔의 맥박이 감소하거나 잘 잡히지 않고, 양 팔의 혈압 차이가 30mmHg 이상 나는 경우가 있다.
- 한국인에게는 주로 신장 동맥을 포함한 복부 대동맥 쪽에 잘 발생하여 신장성 고혈압의 원인이 될 수 있다. 약 50%의 환자에게 고혈압이 합병된다.
- 관상동맥에 발생하면 협심증이나 심근경색이 나타날 수 있다.
- 상행 대동맥에 염증이 침범하면 약 4분의 1의 환자에게서 대동맥판막 폐쇄부전증이 보고된다.
- 경동맥에 발생하면 현기증, 실신, 일시적 시야 장애, 뇌졸중이 생길 수 있다.
진단
젊은 여성 환자가 말초 맥박이 약하거나 만져지지 않고, 양측 혈압에 차이가 있거나 동맥에서 잡음이 들리면 이 질환을 의심하게 된다. 혈액 검사에서는 적혈구 침강 속도(ESR) 증가, 경미한 백혈구 증가, C 반응성 단백질(CRP) 증가 등 염증 지표의 상승이 나타날 수 있다. 확진을 위해 경동맥 초음파, CT 혈관 조영술, MR 혈관 조영술, 동맥 조영술 등의 혈관 영상 검사가 시행되며, 이를 통해 혈관 벽의 비후, 협착, 동맥류 등을 관찰할 수 있다.
치료
치료의 목적은 완치보다는 증상의 조절에 있다. 활동성 동맥염의 경우 부신피질 호르몬(스테로이드)을 투여하며, 이에 반응하지 않으면 싸이클로포스파마이드, 메토트렉세이트, 아자티오프린 등의 면역 억제제를 사용한다. 고혈압은 칼슘 통로 차단제와 안지오텐신 전환 효소 저해제 등을 통해 조절한다. 수술은 신장성 고혈압 교정, 팔다리 및 뇌 허혈 완화, 대동맥류 복원, 관상동맥 질환 등의 경우에 시행되며, 최근에는 경혈관 확장술도 많이 시도된다.
경과와 합병증
스테로이드 등의 치료제 사용으로 사망률은 보통 10% 이하로 보고되며, 장기 생존율은 80% 이상이다. 주요 사망 원인은 뇌졸중, 심부전, 심근경색이다. 심한 고혈압, 심한 대동맥 판막 질환, 대동맥 협착, 동맥류 등의 합병증이 있는 경우 예후가 더 나쁘다. 임신한 환자의 경우 분만 전후의 고혈압과 심부전이 가장 흔한 합병증으로 지적되며 제왕절개가 권유되기도 한다.
이 질환은 대한민국 질병관리청의 희귀질환 관리 대상으로 지정되어 있으며, 서울대학교병원, 서울아산병원, 세브란스병원 등 국내 주요 의료기관에서 관련 정보와 진료를 제공하고 있다.
