정의
다발성 골수종(多發性骨髓腫, 영어: multiple myeloma)은 골수에서 면역체계를 담당하는 백혈구의 한 종류인 형질세포(plasma cell)가 비정상적으로 분화·증식하여 발생하는 혈액암이다. 형질세포는 B림프구가 항원에 자극을 받아 최종적으로 분화된 세포로, 정상적으로는 바이러스 등 병원체를 공격하는 항체를 생산하는 역할을 한다. 다발성 골수종에서는 이러한 형질세포가 악성으로 전환되어 골수 내에서 과다 증식하며, 비정상적인 면역단백질(M단백)을 생성하고 여러 장기에 손상을 초래한다.
병인 및 위험 요인
다발성 골수종의 정확한 발병 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 주요 위험 요인으로는 연령(특히 60세 이상), 남성, 비만, 방사선 노출, 가족력, 특정 화학 물질(벤젠, 톨루엔, 자일렌 등 방향족 탄화수소 용매)에의 직업적 노출 등이 있다. 소방관, 미용사, 농업 및 공업 종사자에서 발생 위험이 더 높은 것으로 보고된다. 또한 의미미결정 단클론 감마글로불린혈증(MGUS)이나 무증상( smoldering) 다발성 골수종이 선행 질환으로 작용할 수 있다.
증상
증상은 매우 다양하며, CRAB 기준으로 요약된다.
- 고칼슘혈증(Calcium): 뼈의 용해로 인해 혈중 칼슘 농도가 상승하여 식욕감퇴, 오심, 구토, 피로, 의식장애 등이 나타난다.
- 신부전(Renal insufficiency): 비정상 면역단백질(M단백)과 유리 경쇄가 신장에 침착되거나 고칼슘혈증으로 인해 신기능이 저하된다.
- 빈혈(Anemia): 골수 내 종양세포 침범과 사이토카인 이상으로 적혈구 생성이 억제되어 피로, 창백, 호흡곤란이 발생한다. 약 80%의 환자에서 동반된다.
- 뼈 병변(Bone lesions): 가장 흔한 증상으로 약 70%의 환자에서 뼈 통증이 나타난다. 주로 척추와 갈비뼈에 발생하며, 골용해성 병변으로 인해 병적 골절, 척수 압박이 초래될 수 있다.
그 외에 잦은 감염(폐렴, 요로감염), 혈액과점도증후군(두통, 시력장애), 말초신경병증 등이 동반될 수 있다.
진단
진단은 다음 검사들을 종합하여 이루어진다.
- 혈청 및 소변 단백 전기영동검사: M단백의 존재와 종류 확인
- 골수 천자 및 생검: 골수 내 형질세포 비율 확인 및 염색체 이상 검사
- 영상 검사(단순 X선, CT, MRI, PET-CT): 골용해성 병변 확인
- 혈청 베타-2-마이크로글로불린, 젖산탈수소효소(LDH) 등: 병기 결정 및 예후 예측
병기 분류는 국제 병기분류체계(ISS)와 개정된 국제 병기분류체계(R-ISS)가 주로 사용된다.
치료
완치는 어렵지만 관리가 가능한 질환으로 간주된다. 치료법은 빠르게 발전하고 있다.
- 약물 요법: 프로테아솜 억제제(보르테조밉, 카필조밉), 면역조절제(레날리도마이드, 포말리도마이드), 단클론 항체(다라투무맙), 스테로이드(덱사메타손) 등을 병용하는 삼제 또는 사제 요법이 표준이다.
- 조혈모세포 이식: 고용량 항암화학요법 후 자가 조혈모세포 이식이 장기 생존율 향상에 도움이 된다. 동종 이식이나 미니 이식이 적용되기도 한다.
- 방사선 요법: 국소 병변, 척수 압박, 통증 조절을 위해 사용된다.
- 대증 요법: 비스포스포네이트는 골 병변 진행을 억제하고 통증과 골절을 감소시킨다.
역학 및 예후
전 세계적으로 2020년 약 175,000명이 새로 진단받았으며, 같은 해 약 117,000명이 사망하였다. 대한민국에서는 매년 1,700~1,800명의 신규 환자가 발생하고, 총 환자 수는 8,000~9,000명으로 추정된다. 2013~2019년 데이터 기준 5년 생존율은 약 60%이며, 10년 생존율은 약 34%이다. 치료법이 지속적으로 개선됨에 따라 새로 진단받은 환자의 예후는 더욱 좋아지고 있다. 보통 60세 전후에 발생하며 여성보다 남성에게 더 흔하다.
어원
영어 'myeloma'는 골수를 뜻하는 그리스어 'myelo-'와 종양을 뜻하는 '-oma'의 합성어이다.
